C26:0 riebalų rūgštis
C26:0 yra ilgos grandinės sočioji riebalų rūgštis, kurią sudaro 26 anglies atomai be dvigubųjų jungčių. Šios riebalų rūgšties koncentracijos kraujyje tyrimas dažniausiai naudojamas diagnozuojant peroksisomų sutrikimus, tokius kaip adrenoleukodistrofija ar Zellwegerio sindromas. Tyrimas padeda įvertinti riebalų rūgščių oksidacijos ir peroksisomų funkciją.
Funkcija
- Ilgos grandinės sočioji riebalų rūgštis, svarbi ląstelių membranų struktūrai ir energijos apykaitai.
- Dalyvauja peroksisomų β-oksidacijos procese - ilgos grandinės riebalų rūgštys skaidomos peroksisomose.
Kilmė
- Endogeninė sintezė organizme (riebalų rūgščių elongacija).
- Išorinis šaltinis - maiste esantys riebalai (ypač gyvūninės kilmės produktai).
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų (kaip lipidų profilio tyrimams).
- Kraujas imamas į specialų mėgintuvėlį su EDTA arba be priedų.
- Mėginys analizuojamas dujų chromatografijos-masių spektrometrijos (GC-MS) metodu, kuris leidžia tiksliai nustatyti riebalų rūgščių koncentraciją.
Priežastys
- Peroksisomų sutrikimai: adrenoleukodistrofija (ALD), Zellwegerio sindromas, infantilinė Refsumo liga.
- Kitos peroksisomų β-oksidacijos ligos (pvz., acil-CoA oksidazės trūkumas).
- Retais atvejais - mitybiniai veiksniai, pavyzdžiui, per didelis ilgos grandinės riebalų rūgščių vartojimas.
Priežastys
- Klinikinė reikšmė nėra visiškai aiški; sumažėjimas gali būti susijęs su mitybos trūkumu (mažas ilgos grandinės riebalų rūgščių suvartojimas) arba kepenų ligomis, tačiau tai nėra specifinis rodiklis.
- Retais atvejais - sumažėjusi endogeninė sintezė dėl fermentų defektų.
Simptomai ir būklės
- Įtariami peroksisomų sutrikimai (progresuojanti neurologinė simptomatika, regos ir klausos sutrikimai, antinksčių nepakankamumas).
- Šeiminė anamnezė dėl adrenoleukodistrofijos ar kitų peroksisomų ligų.
- Neaiškios kilmės kepenų funkcijos sutrikimai arba raumenų silpnumas.
Gydytojai specialistai
- Neurologas
- Genetikas
| Bendra | Normali C26:0 koncentracija suaugusiesiems yra < 0,5 µmol/L (gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo laboratorijos). |
|---|---|
| Vyrams | < 0,5 µmol/L |
| Moterims | < 0,5 µmol/L |
