CDAN1 tyrimas
CDAN1 tyrimas - genetinis tyrimas, kurio metu nustatomi CDAN1 geno pokyčiai. Šis genas susijęs su kongenitine diseritropoetine anemija (CDA I tipu), reta paveldima anemijos forma.
Tyrimo funkcija
- Nustato CDAN1 geno mutacijas, sukeliančias kongenitinę diseritropoetinę anemiją (CDA I tipą).
- Padeda diagnozuoti paveldimas anemijos formas.
Geno kilmė
- CDAN1 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį eritrocitų branduolio pašalinime.
- Mutacijos lemia nevisišką raudonųjų kraujo kūnelių brendimą.
Procedūra
- Atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Priežastys
- Nustatytos CDAN1 geno mutacijos patvirtina kongenitinės diseritropoetinės anemijos (CDA I tipo) diagnozę.
- Gali būti susiję su kitomis retomis genetinėmis anemijomis.
Indikacijos
- Įtariant paveldimą anemiją, ypač kai kraujo tyrimai rodo diseritropoezę.
- Esant šeiminėms anemijos formoms arba neaiškios kilmės anemijai.
