BCR ABL fuzija
BCR ABL fuzija - tai genetinė mutacija, atsirandanti, kai dvi skirtingos chromosomos (9 ir 22) „susilieja“ ir sukuria nenormalų geną, vadinamą Filadelfijos chromosoma. Šis pokytis yra pagrindinė lėtinės mieloleukemijos (LML) ir kai kurių ūminių limfoblastinių leukemijų (ŪLL) priežastis. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar paciento organizme yra šios genetinės anomalijos, ir yra labai svarbus parenkant tikslinį gydymą.
- BCR ABL fuzija suardo normalią ląstelių dalijimosi kontrolę - susidaro nuolat aktyvus fermentas, kuris skatina nekontroliuojamą baltųjų kraujo ląstelių augimą.
- Ši mutacija dažniausiai randama kaulų čiulpuose ir periferiniame kraujyje, o jos aktyvumas lemia leukemijos vystymąsi ir progresavimą.
- Ji nėra paveldima - įgyjama per gyvenimą, dažniausiai dėl atsitiktinės genetinės klaidos, kuri nėra susijusi su tėvų genais.
- Diagnozuojama atliekant molekulinius ar citogenetinius tyrimus, pavyzdžiui, PGR ar fluorescencinę in situ hibridizaciją.
- Tyrimui reikalingas veninio kraujo mėginys, kuris paimamas standartiniu būdu - panašiai kaip įprasto kraujo tyrimo metu.
- Specialios išankstinės dietos ar badavimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės biologijos laboratoriją, kur atliekama kiekybinė PGR analizė, leidžianti nustatyti, ar yra BCR ABL geno fragmentų.
- Teigiamas rezultatas rodo, kad kraujo ląstelėse yra BCR ABL fuzijos genas - tai yra Filadelfijos chromosomos buvimo požymis.
- Tai beveik visada patvirtina lėtinės mieloleukemijos (LML) diagnozę, o kartais ir ūminės limfoblastinės leukemijos (ŪLL) atveju.
- Teigiamas rezultatas leidžia gydytojams parinkti tikslinius vaistus (pvz., imatinibą), kurie blokuoja mutavusio fermento aktyvumą.
- Kiekybinis tyrimas padeda stebėti gydymo efektyvumą - mažėjanti fuzijos geno išraiška rodo teigiamą atsaką į terapiją.
- Įtariant lėtinę mieloleukemiją, ypač jei kraujo tyrimuose nustatomas nuolatinis baltųjų kraujo ląstelių skaičiaus padidėjimas.
- Stebint pacientus, jau gydomus nuo LML - norint įvertinti gydymo atsaką ir galimą atkrytį.
- Kraujo vėžio diagnostikai ir diferencijavimui, kai reikia atskirti LML nuo kitų leukemijų formų.
- Hematologas
- Onkologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
2Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!