BCR ABL fuzija
BCR ABL fuzija - tai genetinė mutacija, atsirandanti, kai dvi skirtingos chromosomos (9 ir 22) „susilieja“ ir sukuria nenormalų geną, vadinamą Filadelfijos chromosoma. Šis pokytis yra pagrindinė lėtinės mieloleukemijos (LML) ir kai kurių ūminių limfoblastinių leukemijų (ŪLL) priežastis. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar paciento organizme yra šios genetinės anomalijos, ir yra labai svarbus parenkant tikslinį gydymą.
Funkcija
- BCR ABL fuzija suardo normalią ląstelių dalijimosi kontrolę - susidaro nuolat aktyvus fermentas, kuris skatina nekontroliuojamą baltųjų kraujo ląstelių augimą.
- Ši mutacija dažniausiai randama kaulų čiulpuose ir periferiniame kraujyje, o jos aktyvumas lemia leukemijos vystymąsi ir progresavimą.
Kilmė
- Ji nėra paveldima - įgyjama per gyvenimą, dažniausiai dėl atsitiktinės genetinės klaidos, kuri nėra susijusi su tėvų genais.
- Diagnozuojama atliekant molekulinius ar citogenetinius tyrimus, pavyzdžiui, PGR ar fluorescencinę in situ hibridizaciją.
Procedūra
- Tyrimui reikalingas veninio kraujo mėginys, kuris paimamas standartiniu būdu - panašiai kaip įprasto kraujo tyrimo metu.
- Specialios išankstinės dietos ar badavimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės biologijos laboratoriją, kur atliekama kiekybinė PGR analizė, leidžianti nustatyti, ar yra BCR ABL geno fragmentų.
Ką tai reiškia?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad kraujo ląstelėse yra BCR ABL fuzijos genas - tai yra Filadelfijos chromosomos buvimo požymis.
- Tai beveik visada patvirtina lėtinės mieloleukemijos (LML) diagnozę, o kartais ir ūminės limfoblastinės leukemijos (ŪLL) atveju.
Kiti aspektai
- Teigiamas rezultatas leidžia gydytojams parinkti tikslinius vaistus (pvz., imatinibą), kurie blokuoja mutavusio fermento aktyvumą.
- Kiekybinis tyrimas padeda stebėti gydymo efektyvumą - mažėjanti fuzijos geno išraiška rodo teigiamą atsaką į terapiją.
Kada rekomenduojama
- Įtariant lėtinę mieloleukemiją, ypač jei kraujo tyrimuose nustatomas nuolatinis baltųjų kraujo ląstelių skaičiaus padidėjimas.
- Stebint pacientus, jau gydomus nuo LML - norint įvertinti gydymo atsaką ir galimą atkrytį.
- Kraujo vėžio diagnostikai ir diferencijavimui, kai reikia atskirti LML nuo kitų leukemijų formų.
Kurie gydytojai skiria?
- Hematologas
- Onkologas
