BCOR mutacijos tyrimas

BCOR mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma BCOR geno pakitimų. Šis genas svarbus ląstelių augimo reguliavimui, o jo mutacijos gali būti susijusios su tam tikromis ligomis, ypač vėžiniais susirgimais. Tyrimas atliekamas iš kraujo arba audinių mėginio.

Kas yra BCOR mutacijos tyrimas?

Funkcija

Nustato BCOR geno mutacijas, kurios gali turėti įtakos ląstelių dalijimuisi ir diferenciacijai.
Padeda diagnozuoti su BCOR susijusias ligas, tokias kaip kaulų ar minkštųjų audinių navikai.
Gali padėti prognozuoti ligos eigą ir parinkti tikslinį gydymą.

Kilmė

BCOR mutacijos gali būti paveldėtos arba atsirasti sporadiškai per gyvenimą.
Tyrimas atliekamas tiek vaikams, tiek suaugusiems, kai yra klinikinių indikacijų.

BCOR mutacijos tyrimo eiga

Procedūra

Paimamas kraujo mėginys iš venos (arba naviko audinio biopsija).
Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama sekoskaita arba specifinė PGR analizė.
Rezultatų paprastai laukiama nuo kelių dienų iki dviejų savaičių.

Teigiamas BCOR mutacijos tyrimo rezultatas

Galimi rezultatai

Rasta patogeninė BCOR mutacija - tai reiškia, kad genas pakitęs ir gali sukelti ligą.
Kai kurios mutacijos gali būti gerybinės ir neturėti klinikinės reikšmės.
Teigiamas rezultatas dažnai susijęs su retais navikais, pvz., BCOR-pozityviais sarkomomis.

Indikacijos: kada atliekamas BCOR mutacijos tyrimas?

Dažniausios indikacijos

Įtariant BCOR susijusį naviką (pvz., kaulų ar minkštųjų audinių sarkomą).
Kai histologinis tyrimas rodo specifinius pakitimus, būdingus BCOR mutacijoms.
Šeiminėje anamnezėje esant retiems sindromams, susijusiems su BCOR.

Specialistai

Onkologas
Genetikas
Patologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raudoni taškai ant veido Raudonos akys Raudonos dėmelės Raumenų fascikuliacijos Raumenų jėgos sumažėjimas Stiprus kraujavimas Naktinis prakaitavimas Nuolatinis nuovargis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.