ATM genas
ATM (ataxia telangiectasia mutated) genas yra vienas svarbiausių žmogaus genomo sargybinių - jis atsako už DNR pažeidimų atpažinimą ir taisymą, ypač kai nutrūksta abi DNR grandinės. Šio geno mutacijos gali ženkliai padidinti polinkį į kai kurias vėžio formas, ypač krūties, kasos, plaučių vėžį, taip pat būna susijusios su reta neurodegeneracine liga - ataksija telangiektazija.
- Koduoja ATM baltymą - pagrindinį DNR dvigubų nutrūkimų (DSB) signalinės kaskados reguliatorių.
- Sustabdo ląstelės ciklą, kai nustatoma DNR pažeidimų, leisdama jiems ištaisyti prieš dalijimąsi.
- Aktyvina kitus apsauginius baltymus, tokius kaip p53, Chk2 ir BRCA1, kurie skatina apoptozę arba DNR taisymą.
- Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu - abi geno kopijos turi būti mutavusios, kad pasireikštų ataksija telangiektazija (AT).
- Viena mutavusi kopija (heterozigotinis nešiotojas) pasitaiko maždaug 1 iš 100 žmonių populiacijoje.
- Heterozigotiniai nešiotojai turi 2-5 kartus didesnę krūties vėžio riziką, palyginus su bendrąja populiacija.
- Imamas veninis kraujas (kartais seilės) - DNR išskiriama iš leukocitų.
- Naudojama naujos kartos sekoskaita (NGS) arba specifinių mutacijų panelė, kuri apima visą ATM geno kodavimo seką.
- Gauti rezultatai palyginami su referencine genomo seka, ieškant struktūrinių ar taškinių pakitimų.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti kaip įprastai.
- Prieš tyrimą rekomenduojama genetinė konsultacija, kurios metu aptariama tyrimo nauda bei galimos pasekmės.
- Tyrimo atsakymas paprastai būna paruoštas per 4-8 savaites, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
- Abiejų alelių mutacijos sukelia ataksiją telangiektaziją - progresuojančią neurodegeneraciją, atsirandančią vaikystėje.
- Būdinga cerebrinė ataksija (sutrikusi judesių koordinacija), telangiektazijos (išsiplėtę kraujagysliukai odoje ir akyse).
- Pacientai turi susilpnėjusį imunitetą (dažnos infekcijos) ir labai didelę piktybinių ligų (limfomų, leukemijų) riziką.
- Viena paveldėta mutacija (nešiotojas) padidina krūties vėžio riziką maždaug 2-3 kartus, ypač jaunesnėms moterims.
- Taip pat siejama su didesne kasos, plaučių, skrandžio ir prostatos vėžio rizika, nors absoliuti rizika lieka mažesnė nei BRCA1/2 nešiotojų.
- Radiacinė terapija ar dažnas rentgeno tyrimas gali dar labiau padidinti riziką, nes ATM baltymas dalyvauja radiacijos sukeltų DNR pažeidimų taisyme.
- Įtariama ataksija telangiektazija vaikams, kuriems anksti pasireiškia koordinacijos sutrikimai ar dažnos infekcijos.
- Šeiminė krūties vėžio istorija - ypač jei šeimoje buvo keletas atvejų <50 metų ar yra žinoma kitų su ATM susijusių vėžių.
- Pacientų, jau turinčių krūties, kasos ar plaučių vėžį, genetinis ištyrimas, siekiant nustatyti tikslinės terapijos galimybes (pavyzdžiui, PARP inhibitoriai).
- Klinikinis genetikas - prieš tyrimą ir po jo interpretuoja rezultatus bei vertina riziką šeimai.
- Onkologas ar hematologas - jei jau yra diagnozuotas navikas, sprendžia dėl chemoterapijos pasirinkimo (platinos dariniai, PARP inhibitoriai).
- Pediatras ar neurologas - esant įtarimui dėl ataksijos telangiektazijos vaikystėje.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
4Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!