Argininosukcinato liazė
Argininosukcinato liazė (ASL) yra fermentas, dalyvaujantis karbamido cikle - pagrindiniame azoto šalinimo kelyje iš organizmo. Šis fermentas katalizuoja arginino gintaro rūgšties skaidymą į argininą ir fumaratą. ASL aktyvumo pokyčiai gali rodyti paveldimus metabolizmo sutrikimus ar kepenų funkcijos pakitimus.
Funkcija
- Dalyvauja karbamido cikle - paverčia arginino gintaro rūgštį į argininą ir fumaratą
- Padeda šalinti amoniaką iš organizmo, gamindamas šlapalo (karbamido) pirmtakus
- Svarbi aminorūgščių metabolizmo pusiausvyrai palaikyti
Kilmė ir lokalizacija
- Fermentas yra citozolyje, ypač aktyvus kepenyse
- Koduojamas ASL geno, esančio 7 chromosomoje
- Mutacijos šiame gene sukelia arginino gintaro rūgšties aciduriją - paveldimą medžiagų apykaitos ligą
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio (paprastai tuščiu skrandžiu)
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur matuojamas fermento aktyvumas eritrocituose arba plazmoje
Priežastys
- Kepenų pažeidimai (pvz., hepatitas, cirozė) - dėl hepatocitų irimo fermentas patenka į kraują
- Uždegiminės kepenų ligos - ūminis ar lėtinis kepenų uždegimas gali padidinti ASL aktyvumą
- Tam tikri medikamentai, toksinai ar alkoholis, kurie pažeidžia kepenų ląsteles
Priežastys
- Paveldima arginino gintaro rūgšties acidurija (ASL trūkumas) - autosominė recesyvinė liga, kai fermento aktyvumas yra labai mažas arba jo nėra
- Kitos karbamido ciklo defektų formos - gali sumažėti ASL aktyvumas kaip antrinis reiškinys
- Baltymų trūkumas mityboje (retais atvejais gali sumažinti fermento sintezę)
Kada tirti
- Įtariant paveldimus karbamido ciklo sutrikimus (pvz., hiperamonemija, vėmimas, letargija kūdikiams)
- Kepenų funkcijos vertinimui kartu su kitais kepenų fermentais
- Esant neaiškios kilmės amoniako koncentracijos padidėjimui kraujyje
- Genetinė diagnostika ir nešiotojų nustatymas šeimose, kuriose yra buvę ASL trūkumo atvejų
Gydytojai specialistai
- Pediatras
- Genetikas
- Gastroenterologas (hepatologas)
- Metabolinių ligų specialistas
| Bendra | Normalus ASL aktyvumas eritrocituose: 1,5-4,0 U/g Hb (vienetai gramui hemoglobino). Laboratorijose naudojami skirtingi metodai, todėl normos gali šiek tiek skirtis. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų norma: 1,5-3,8 U/g Hb |
| Moterims | Moterų norma: 1,5-4,2 U/g Hb |
