Argininosukcinato liazė
Argininosukcinato liazė (ASL) yra fermentas, dalyvaujantis karbamido cikle - pagrindiniame azoto šalinimo kelyje iš organizmo. Šis fermentas katalizuoja arginino gintaro rūgšties skaidymą į argininą ir fumaratą. ASL aktyvumo pokyčiai gali rodyti paveldimus metabolizmo sutrikimus ar kepenų funkcijos pakitimus.
- Dalyvauja karbamido cikle - paverčia arginino gintaro rūgštį į argininą ir fumaratą
- Padeda šalinti amoniaką iš organizmo, gamindamas šlapalo (karbamido) pirmtakus
- Svarbi aminorūgščių metabolizmo pusiausvyrai palaikyti
- Fermentas yra citozolyje, ypač aktyvus kepenyse
- Koduojamas ASL geno, esančio 7 chromosomoje
- Mutacijos šiame gene sukelia arginino gintaro rūgšties aciduriją - paveldimą medžiagų apykaitos ligą
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio (paprastai tuščiu skrandžiu)
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur matuojamas fermento aktyvumas eritrocituose arba plazmoje
- Kepenų pažeidimai (pvz., hepatitas, cirozė) - dėl hepatocitų irimo fermentas patenka į kraują
- Uždegiminės kepenų ligos - ūminis ar lėtinis kepenų uždegimas gali padidinti ASL aktyvumą
- Tam tikri medikamentai, toksinai ar alkoholis, kurie pažeidžia kepenų ląsteles
- Paveldima arginino gintaro rūgšties acidurija (ASL trūkumas) - autosominė recesyvinė liga, kai fermento aktyvumas yra labai mažas arba jo nėra
- Kitos karbamido ciklo defektų formos - gali sumažėti ASL aktyvumas kaip antrinis reiškinys
- Baltymų trūkumas mityboje (retais atvejais gali sumažinti fermento sintezę)
- Įtariant paveldimus karbamido ciklo sutrikimus (pvz., hiperamonemija, vėmimas, letargija kūdikiams)
- Kepenų funkcijos vertinimui kartu su kitais kepenų fermentais
- Esant neaiškios kilmės amoniako koncentracijos padidėjimui kraujyje
- Genetinė diagnostika ir nešiotojų nustatymas šeimose, kuriose yra buvę ASL trūkumo atvejų
- Pediatras
- Genetikas
- Gastroenterologas (hepatologas)
- Metabolinių ligų specialistas
| Bendra | Normalus ASL aktyvumas eritrocituose: 1,5-4,0 U/g Hb (vienetai gramui hemoglobino). Laboratorijose naudojami skirtingi metodai, todėl normos gali šiek tiek skirtis. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų norma: 1,5-3,8 U/g Hb |
| Moterims | Moterų norma: 1,5-4,2 U/g Hb |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Argininosukcinato liazė sumažėja
2Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!