Amnionless tyrimas
Amnionless tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus amnionless geno pakitimus, susijusius su įgimtomis inkstų ir virškinimo trakto ligomis. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retą autosominę recesyvinę ligą - amnionless sindromą (anksčiau vadintą „įgimtu nefrotiniu sindromu“). Tyrimas atliekamas naudojant kraujo mėginį ir DNR sekoskaitą.
Tyrimo tikslas
- Nustatyti amnionless geno (AMN) mutacijas, sukeliančias amnionless sindromą.
- Padėti diferencijuoti įgimtas inkstų ligas, tokias kaip nefrotinis sindromas.
Klinikinė reikšmė
- Amnionless sindromas pasireiškia progresuojančiu inkstų nepakankamumu ir virškinimo trakto malabsorbcija.
- Teigiamas rezultatas leidžia anksti pradėti paliatyvų gydymą ir planuoti inkstų transplantaciją.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimui atliekama įprastinė kraujo paėmimo procedūra.
- Prieš tyrimą informuokite gydytoją apie vartojamus vaistus ir šeiminę ligų istoriją.
Procedūra
- Iš paciento venos paimamas kraujo mėginys (apie 2-3 ml).
- DNR išskiriama ir atliekama viso egzomo sekoskaita (WES) arba tikslinė geno (AMN) sekoskaita.
- Rezultatai paprastai būna paruošti per 4-6 savaites.
Teigiamas (mutacija nustatyta)
- Nustatyta patogeninė amnionless geno mutacija - tai patvirtina amnionless sindromo diagnozę.
- Dažniausios mutacijos: c.442C>T (p.Arg148*) arba didelės delecijos, sukeliančios visišką baltymo nebuvimą.
- Teigiamas rezultatas reikalauja genetinių konsultacijų ir šeimos narių patikrinimo.
Neigiamas (mutacijos nerasta)
- Įprastinės amnionless geno mutacijos neaptiktos - amnionless sindromo tikimybė yra maža.
- Esant stipriems klinikiniams įrodymams, gali būti rekomenduojama išplėstinė genetinių tyrimų panelė (kiti inkstų ir virškinimo trakto genai).
Indikacijos
- Įtariamas įgimtas nefrotinis sindromas ar amnionless sindromas (ankstyvi simptomai: vėmimas, viduriavimas, edema, baltymai šlapime).
- Neaiškios kilmės progressuojantis inkstų nepakankamumas kūdikystėje.
- Giminaičiai, kuriems jau nustatyta amnionless geno mutacija - šeimos narių kaskadinis testavimas.
Kokių specialistų konsultacija?
- Pediatras nefrologas (vaikų inkstų ligų specialistas).
- Genetikas (genetinės konsultacijos ir rizikos vertinimas).
- Gastroenterologas (virškinimo trakto sutrikimų vertinimas).
