Amnionless tyrimas
Amnionless tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus amnionless geno pakitimus, susijusius su įgimtomis inkstų ir virškinimo trakto ligomis. Šis tyrimas padeda diagnozuoti retą autosominę recesyvinę ligą - amnionless sindromą (anksčiau vadintą „įgimtu nefrotiniu sindromu“). Tyrimas atliekamas naudojant kraujo mėginį ir DNR sekoskaitą.
- Nustatyti amnionless geno (AMN) mutacijas, sukeliančias amnionless sindromą.
- Padėti diferencijuoti įgimtas inkstų ligas, tokias kaip nefrotinis sindromas.
- Amnionless sindromas pasireiškia progresuojančiu inkstų nepakankamumu ir virškinimo trakto malabsorbcija.
- Teigiamas rezultatas leidžia anksti pradėti paliatyvų gydymą ir planuoti inkstų transplantaciją.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimui atliekama įprastinė kraujo paėmimo procedūra.
- Prieš tyrimą informuokite gydytoją apie vartojamus vaistus ir šeiminę ligų istoriją.
- Iš paciento venos paimamas kraujo mėginys (apie 2-3 ml).
- DNR išskiriama ir atliekama viso egzomo sekoskaita (WES) arba tikslinė geno (AMN) sekoskaita.
- Rezultatai paprastai būna paruošti per 4-6 savaites.
- Nustatyta patogeninė amnionless geno mutacija - tai patvirtina amnionless sindromo diagnozę.
- Dažniausios mutacijos: c.442C>T (p.Arg148*) arba didelės delecijos, sukeliančios visišką baltymo nebuvimą.
- Teigiamas rezultatas reikalauja genetinių konsultacijų ir šeimos narių patikrinimo.
- Įprastinės amnionless geno mutacijos neaptiktos - amnionless sindromo tikimybė yra maža.
- Esant stipriems klinikiniams įrodymams, gali būti rekomenduojama išplėstinė genetinių tyrimų panelė (kiti inkstų ir virškinimo trakto genai).
- Įtariamas įgimtas nefrotinis sindromas ar amnionless sindromas (ankstyvi simptomai: vėmimas, viduriavimas, edema, baltymai šlapime).
- Neaiškios kilmės progressuojantis inkstų nepakankamumas kūdikystėje.
- Giminaičiai, kuriems jau nustatyta amnionless geno mutacija - šeimos narių kaskadinis testavimas.
- Pediatras nefrologas (vaikų inkstų ligų specialistas).
- Genetikas (genetinės konsultacijos ir rizikos vertinimas).
- Gastroenterologas (virškinimo trakto sutrikimų vertinimas).
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!