Adenino fosforiboziltransferazė

Adenino fosforiboziltransferazė (APRT) yra fermentas, dalyvaujantis purinų apykaitoje. Šis tyrimas matuoja APRT aktyvumą eritrocituose ir padeda diagnozuoti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač susijusius su inkstų akmenimis. Normalus fermento aktyvumas užtikrina efektyvų adenino perdirbimą į nukleotidus.

Kas yra adenino fosforiboziltransferazė?

Funkcija

APRT katalizuoja adenino ir fosforibozil pirofosfato virsmą adenozino monofosfatu (AMP) - tai pagrindinis adenino perdirbimo kelias ląstelėje.
Šis fermentas priklauso purinų apykaitos atgavimo (salvage) keliui, kuris taupo energiją ir išteklius, lyginant su de novo sinteze.
APRT aktyvumas yra ypač svarbus audiniuose, kuriuose vyksta intensyvi ląstelių dalijimosi veikla, pavyzdžiui, kaulų čiulpuose ir žarnų gleivinėje.

Kilmė

Fermentas randamas visose žmogaus ląstelėse, tačiau kliniškai jo aktyvumas dažniausiai matuojamas eritrocituose (raudonuosiuose kraujo kūneliuose).
APRT genas yra lokalizuotas 16 chromosomoje (16q24.3), o paveldimi jo defektai sukelia fermento trūkumą.

Klinikinė reikšmė

APRT trūkumas sukelia 2,8-dihidroksiadenino (2,8-DHA) kaupimąsi inkstuose ir šlapimo takuose, dėl ko formuojasi specifiniai akmenys.
Laiku nediagnozavus, gali išsivystyti lėtinis inkstų nepakankamumas arba galutinė inkstų liga.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas į EDTA mėgintuvėlį (violetinis dangtelis).
Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš kraujo paėmimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų, kad būtų išvengta maisto poveikio fermento aktyvumui.
Kraujo mėginys turi būti nedelsiant atšaldytas ir pristatytas į laboratoriją; eritrocitai plaunami ir lizuojami, o fermento aktyvumas matuojamas spektrofotometriniu metodu, stebint NADH absorbcijos pokytį.

Veiksniai, galintys paveikti rezultatą

Hemolizė gali sumažinti matuojamą aktyvumą, todėl mėginys turi būti paimtas atsargiai.
Kraujo perpylimai per pastarąsias 2-3 savaites gali iškreipti rezultatą, nes perpilto kraujo eritrocitai turi normalų donoro APRT aktyvumą.
Tam tikri vaistai (pvz., alopurinolis) gali turėti įtakos purinų apykaitai, tačiau tiesioginis poveikis APRT matavimui nėra žinomas.

Padidėjęs adenino fosforiboziltransferazės aktyvumas

Priežastys

Padidėjęs APRT aktyvumas yra labai retas ir kliniškai retai reikšmingas.
Gali būti stebimas esant lėtinei hipoksijai (pavyzdžiui, sergant lėtine obstrukcine plaučių liga ar šuntavus širdį), kai eritropoezė skatinama.
Mieloproliferacinės ligos, tokios kaip tikroji policitemija, kartais susijusios su padidėjusiu fermento aktyvumu.
Dėl genetinės APRT geno amplifikacijos aktyvumas gali būti padidėjęs, tačiau tai nėra gerai aprašyta medicininėje literatūroje.

Ką daryti, jei rezultatas padidėjęs?

Padidėjimas dažniausiai neturi klinikinės reikšmės, tačiau jei vertė yra labai aukšta (pvz., >2,5 U/g Hb), rekomenduojama pakartoti tyrimą po kelių savaičių.
Jei padidėjimas išlieka, gali būti atliekami papildomi purinų apykaitos tyrimai (pvz., hipoksantino, ksantino koncentracijos).
Konsultacija su hematologu arba genetikos specialistu gali padėti išsiaiškinti priežastį.

Sumažėjęs adenino fosforiboziltransferazės aktyvumas

Priežastys

Sumažėjęs APRT aktyvumas dažniausiai yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu dėl dviejų defektinių geno kopijų.
APRT trūkumas (OMIM #102500) sukelia 2,8-dihidroksiadenino (2,8-DHA) kaupimąsi šlapime ir inkstuose, dėl ko formuojasi gelsvi, trapus akmenys, nematomi įprastiniame rentgenologiniame tyrime.
Nediagnozuotas trūkumas gali sukelti pasikartojančias inkstų dieglius, šlapimo takų infekcijas, hematuriją ir laipsnišką inkstų funkcijos blogėjimą iki galutinio inkstų nepakankamumo.
Yra žinoma apie 100 atvejų visame pasaulyje, tačiau liga gali būti nediagnozuota dėl specifinių akmenų savybių.

Klinikiniai variantai

Visiškas fermento trūkumas (aktyvumas <0,1 U/g Hb) - pasireiškia ankstyva akmenų formacija ir greitu inkstų funkcijos pablogėjimu.
Dalinis trūkumas (aktyvumas 0,1-0,4 U/g Hb) - gali būti besimptomis arba sukelti retus akmenis suaugusiame amžiuje.
Gydymas apima alopurinoli (sumažina purinų apykaitą) ir didelį skysčių kiekį, o pažengusiais atvejais - litotripsiją ar chirurginį akmenų šalinimą.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Pagrindinės indikacijos

Pacientams, sergantiems pasikartojančiais inkstų akmenimis, ypač kai akmenys yra radiolucentiniai (nematomi rentgeno nuotraukoje) ir sudaryti iš 2,8-dihidroksiadenino.
Šeiminė anamnezė dėl patvirtinto APRT trūkumo arba ankstyvo inkstų nepakankamumo neaiškios etiologijos.
Įtarus paveldimą medžiagų apykaitos sutrikimą, kai standartiniai inkstų akmenų tyrimai (šlapimo citratas, oksalatai, kalcis) yra normalūs.

Kokie specialistai skiria tyrimą?

Nefrologas - vertinant pacientus su neaiškios kilmės inkstų akmenimis ar lėtiniu inkstų nepakankamumu.
Urologas - prieš ar po akmenų šalinimo operacijos, norint nustatyti akmenų cheminę sudėtį.
Medicinos genetikas - šeimoms, kuriose yra žinomas APRT trūkumas, siekiant nustatyti mutaciją ir atlikti genetinį konsultavimą.

Adenino fosforiboziltransferazės norma

Bendra	Normali APRT aktyvumo vertė eritrocituose yra 0,5-1,5 U/g hemoglobino (Hb). Šios ribos gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo laboratorijoje naudojamos metodikos ir reagentų. Rezultatai pateikiami tarptautiniais vienetais vienam gramui hemoglobino (U/g Hb).
Vyrams	Suaugusiems vyrams: 0,5-1,5 U/g Hb (vidurkis ~1,0 U/g Hb).
Moterims	Suaugusioms moterims: 0,5-1,5 U/g Hb (vidurkis ~1,0 U/g Hb). Reikšmingų skirtumų tarp lyčių nėra.
Vaikams	Vaikams (nuo 1 m.): 0,5-1,5 U/g Hb, panašiai kaip suaugusiems. Naujagimiams gali būti šiek tiek mažesnis aktyvumas (0,3-1,0 U/g Hb).

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Adenino fosforiboziltransferazė sumažėja

Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raumenų fascikuliacijos Raumenų jėgos sumažėjimas Raumenų mėšlungis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.