WFS1 geno tyrimas
WFS1 geno tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma WFS1 geno mutacijų, atsakingų už Wolfram sindromo vystymąsi. Wolfram sindromas yra reta autosominė recesyvinė liga, kuriai būdingas 1 tipo cukrinis diabetas, regos nervo atrofija, kurtumas ir kiti neurologiniai sutrikimai. Tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, įvertinti riziką šeimoje ir planuoti gydymą.
- WFS1 genas (Wolfram syndrome 1) koduoja wolframino baltymą, esantį endoplazminio tinklo membranoje.
- Šis baltymas dalyvauja ląstelių kalcio homeostazėje, baltymų lankstyme ir apotozės reguliavime.
- Mutacijos WFS1 gene sukelia disfunkciją, dėl kurios pažeidžiamos kasos β ląstelės (sukelia diabetą) ir nervinės ląstelės.
- Wolfram sindromas (DIDMOAD) - reta liga, pasireiškianti Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy ir Deafness.
- WFS1 mutacijos taip pat susijusios su nesusijusiu 1 tipo diabetu, psichikos sutrikimais ir klausos praradimu.
- Genetinė diagnostika leidžia atskirti Wolfram sindromą nuo kitų panašių būklių (pvz., mitrochondrijų ligų).
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (2-5 ml) arba seilių mėginys.
- Ypatingo pasiruošimo neįgama - nevalgius, specialios dietos ar medikamentų keisti nereikia.
- Mėginys turi būti paimtas į EDTA mėgintuvėlį (kraujui) arba specialų seilių rinktuvą.
- Laboratorijoje DNR išskiriama iš kraujo ląstelių ar seilių epitelio ląstelių.
- Geno sekvenavimas atliekamas naudojant Sanger sekvenavimo arba naujos kartos sekvenavimo (NGS) metodus.
- Analizuojamos visos WFS1 geno egzonų ir intronų ribinės sritys, ieškoma taškinių mutacijų, delecijų ar dublikacijų.
- Patogeninės mutacijos WFS1 gene dažniausiai yra paveldėtos iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas).
- Dažniausios mutacijos yra missense (pvz., p.Trp608Arg), nonsense (pvz., p.Arg611*), rėmelio poslinkio (frameshift) mutacijos.
- Mutacijos gali atsirasti de novo (naujos), nors tai reta.
- Dvi patogeninės mutacijos (homozigotinė arba sudėtinė heterozigotinė) sukelia Wolfram sindromą.
- Viena mutacija (heterozigotinė) gali būti susijusi su padidėjusia 1 tipo diabeto rizika ir klausos praradimu.
- Teigiamas rezultatas reikalauja genetinės konsultacijos dėl šeimos narių rizikos ir ankstyvo stebėjimo.
- Įtariamas Wolfram sindromas: 1 tipo diabetes mellitus + regos nervo atrofija + kurtumas.
- Neaiškios kilmės 1 tipo diabetas su klausos sutrikimu ar kitais neurologiniais simptomais.
- Šeimyninė anamnezė: Wolfram sindromas arba WFS1 mutacijos nustatytos artimiems giminaičiams.
- Genetikas - genetinė konsultacija ir tyrimo interpretavimas.
- Endokrinologo - diabeto gydymas ir priežiūra.
- Neurologas - neurologinių simptomų (pvz., ataksijos) vertinimas.
- Oftalmologas - regos nervo atrofijos diagnostika.
- Otorinolaringologas - klausos vertinimas.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!