VPS13A tyrimas
VPS13A tyrimas - genetinis kraujo tyrimas, kuriuo ieškoma VPS13A geno mutacijų, atsakingų už retą paveldimą ligą - chorea-akantocitozę. Ši analizė padeda patvirtinti arba atmesti diagnozę, kai įtariami specifiniai neurologiniai ir hematologiniai simptomai. Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (mituacija rasta) arba „neigiamas“ (mituacija nerasta) - jokių skaitinių normų čia nėra.
- Tai genetinė analizė, skirta VPS13A geno sekos pakitimams (mutacijoms) nustatyti.
- Genas VPS13A koduoja baltymą, dalyvaujantį ląstelių medžiagų pernašoje ir membranų remodeliacijoje.
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio, naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodą.
- Teigiamas rezultatas patvirtina chorea-akantocitozės (ChAc) diagnozę - labai retą autosominį recesyvinį sutrikimą.
- Neigiamas rezultatas leidžia atmesti VPS13A sukeltą ligą, tačiau gali būti rekomenduojama platesnė genetinė panelė.
- Paimamas veninio kraujo mėginys (standartinė venų punkcija).
- Nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama tikslinė VPS13A geno sekoskaita.
- Rezultatų pateikimo laikas - nuo 3 iki 6 savaičių (priklauso nuo laboratorijos apkrovos).
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė VPS13A geno mutacija - tai patvirtina chorea-akantocitozės diagnozę.
- Liga pasireiškia progresuojančia choreja (nevalingi judesiai), distonija, psichikos sutrikimais ir akantocitais kraujo tepinėlyje.
- Gydymas yra simptominis - vaistai judesiams koreguoti, psichiatrinė pagalba, logopedija bei kineziterapija.
- Chorea-akantocitozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai yra sveiki nešiotojai.
- Rekomenduojama genetinė konsultacija šeimos nariams, ypač planuojant vaikus.
- Įtariama chorea-akantocitozė: pacientai, turintys nevalingų judesių, raumenų rigidiškumo, psichikos pokyčių ir akantocitų kraujo tepinėlyje.
- Neaiškios kilmės progressuojantys judėjimo sutrikimai, kai atmetamos dažnesnės priežastys (Huntingtono liga, Wilsono liga).
- Šeiminė anamnezė: jei giminaičiai sirgo chorea-akantocitoze arba yra patvirtintų VPS13A mutacijų nešiotojų.
- Neurologas (judėjimo sutrikimų specialistas) - pirmiausia įtaria ir nukreipia tyrimui.
- Genetikas (klinikinis genetikas) - atlieka genetinę konsultaciją ir interpretuoja rezultatą.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!