Tirozino metabolitai
Tirozino metabolitai yra cheminės medžiagos, susidarančios skaidant aminorūgštį tiroziną. Šis tyrimas padeda įvertinti tirozino apykaitos procesus ir diagnozuoti įvairius medžiagų apykaitos sutrikimus.
Funkcija
- Tirozinas yra svarbi aminorūgštis, naudojama baltymų sintezei, neuromediatorių (dopamino, adrenalino) gamybai ir melanino pigmento formavimuisi.
- Tirozino metabolitai, tokie kaip homogentizo rūgštis, 4-hidroksifenilacto rūgštis ir kiti, atspindi tirozino skaidymo kelius organizme.
Kilmė
- Tirozinas gaunamas su maistu (pieno produktai, mėsa, riešutai) arba gaminamas organizme iš fenilalanino.
- Metabolitai susidaro kepenyse ir inkstuose, o vėliau šalinami su šlapimu.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas arba šlapimo mėginys. Kraujas dažniausiai imamas ryte nevalgius, tačiau specialaus pasiruošimo nereikia.
- Šlapimo tyrimui gali būti renkamas 24 valandų šlapimo mėginys. Prieš tyrimą venkite alkoholio ir intensyvaus fizinio krūvio.
Priežastys
- Tirozinemija (I, II, III tipai) - paveldimi tirozino apykaitos fermentų trūkumai, sukeliantys metabolitų kaupimąsi.
- Alkaptonurija - retas genetinis sutrikimas, kai kaupiasi homogentizo rūgštis.
- Kepenų ligos (cirozė, hepatitas) - dėl sutrikusio tirozino skaidymo kepenyse.
- Sunki hipotirozė arba priešlaikinis gimdymas (kūdikiams gali būti laikinai padidėję).
Simptomai
- Nuovargis, odos ir akių geltonumas (esant tirozinemijai), tamsus šlapimas (alkaptonurijoje), sąnarių skausmas.
Priežastys
- Fenilketonurija (PKU) - dėl fenilalanino hidroksilazės trūkumo sumažėja tirozino gamyba, todėl mažėja ir jo metabolitų.
- Nepakankamas baltymų suvartojimas arba mitybos sutrikimai (pvz., badavimas).
- Kepenų nepakankamumas - gali sumažėti tirozino sintezė.
Simptomai
- Dažnai besimptomiai; esant PKU - protinis atsilikimas, šviesūs plaukai ir oda.
Kada tirti
- Įtariant paveldimas medžiagų apykaitos ligas (tirozinemiją, alkaptonuriją).
- Esant nepaaiškinamiems kepenų funkcijos sutrikimams, ypač vaikams.
- Atliekant naujagimių patikrą dėl metabolinių ligų.
Specialistai
- Pediatras
- Gastroenterologas
- Genetikas
| Bendra | Normos priklauso nuo laboratorijos ir tyrimo metodo. Dažniausiai vertinami atskiri metabolitai, pvz., homogentizo rūgštis < 0,5 mmol/mol kreatinino (šlapime). |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: tirozino koncentracija kraujyje 30-80 µmol/L; metabolitų normos gali skirtis. |
| Moterims | Suaugusioms moterims: tirozino koncentracija kraujyje 30-80 µmol/L; metabolitų normos gali skirtis. |
