TET2 mutacijos tyrimas
TET2 mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma TET2 geno pakitimų (mutacijų). Šis genas dalyvauja kraujo ląstelių brendime, o jo mutacijos dažnai nustatomos sergant įvairiomis kraujo ligomis, ypač mieloidinės kilmės vėžiniais susirgimais. Tyrimo rezultatas padeda gydytojams nustatyti ligos prognozę ir parinkti tikslinį gydymą.
Funkcija
- TET2 genas koduojamas fermentas, kuris reguliuoja DNR metilinimą - procesą, svarbų genų raiškai.
- TET2 mutacijos sutrikdo normalų kraujo ląstelių brendimą ir skatina piktybinę transformaciją.
- Šis tyrimas padeda nustatyti, ar yra TET2 geno pakitimų, kurie gali būti susiję su mielodisplaziniu sindromu, ūmine mieloidine leukemija (AML) ir kitomis mieloidinėmis ligomis.
Kilmė
- TET2 mutacijos dažniausiai yra įgytos (somatinių) - atsiranda gyvenimo eigoje, o ne paveldimos.
- Jos gali būti nustatomos tiek kraujo ląstelėse, tiek kaulų čiulpų mėginiuose.
- TET2 mutacijos dažnos vyresnio amžiaus pacientams ir gali būti susijusios su su amžiumi susijusia kraujodaros kloninės kilmės neapibrėžta padėtimi (CHIP).
Procedūra
- Atliekamas iš paciento periferinio kraujo ar kaulų čiulpų mėginio.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur naudojant sekoskaitos metodus (NGS) tikrinama TET2 geno seka.
- Tyrimas yra vienkartinis - mutacijos būklė paprastai nekinta, tačiau gali būti kartojamas stebint ligos eigą.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (mutacija rasta) arba neigiamas (mutacijos nerasta), kartais nurodomas konkretus pakitimo tipas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rasta TET2 geno mutacija - tai gali rodyti mielodisplazinį sindromą (MDS), ūminę mieloidinę leukemiją (AML) ar kitą mieloidinę neoplaziją.
- Mutacijos dažnos sergant mielodisplaziniu sindromu su patobulinta blastų proporcija.
- Jos gali būti susijusios su blogesne prognoze, ypač deriniu su kitomis mutacijomis (pvz., ASXL1, RUNX1).
- Teigiamas TET2 mutacijos tyrimas padeda parinkti tikslinius gydymo būdus, pvz., azacitidiną arba decitabiną.
Rizikos veiksniai
- Vyresnis amžius (dažnesnis po 60 m.).
- Kitos genetinės mutacijos (kartu su TET2).
- Lėtinis uždegimas ar hematologinės ligos anamnezėje.
Pagrindinės priežastys
- Įtariant mielodisplazinį sindromą ar ūminę mieloidinę leukemiją.
- Pacientui priklausomai nuo kraujo rodiklių (pvz., anemija, trombocitopenija) ir blastų kraujyje.
- Kaulų čiulpų biopsijos metu nustatyti ląstelių atipiją - tuomet TET2 mutacijos tyrimas papildo diagnostiką.
- Stebint ligos eigą ir prognozę gydymo metu (pvz., po transplantacijos).
- Rekomenduoja hematologas ar onkohematologas (specialistai kraujo ligų srityje).
Kada tyrimas nerekomenduojamas?
- Sveikiems asmenims be jokių hematologinių simptomų (išskyrus mokslinius tyrimus).
- Esant aiškiai diagnozei, kai TET2 mutacijos nustatymas nekeičia gydymo taktikos.
