T(11;14) tyrimas
t(11;14) tyrimas yra genetinė analizė, skirta nustatyti specifinę chromosomų translokaciją tarp 11-os ir 14-os chromosomų. Ši translokacija dažniausiai siejama su tam tikromis kraujo vėžio formomis, ypač lėtine limfocitine leukemija (LLL) ir daugine mieloma. Tyrimas padeda tiksliai diagnozuoti ligą, parinkti tinkamiausią gydymą ir numatyti ligos eigą.
Funkcija
- Nustato chromosomų inversiją tarp 11q13 ir 14q32 - vadinamąją t(11;14) translokaciją.
- Ši translokacija sujungia IGH geną (14q32) su CCND1 genu (11q13), sukeldama ciklino D1 perprodukciją.
Kilmė
- t(11;14) yra įgyta genetinė anomalija, o ne paveldima.
- Dažniausiai aptinkama dauginės mielomos (15-20% atvejų) ir lėtinės limfocitinės leukemijos (LLL) ląstelėse.
Procedūra
- Atliekama iš kraujo mėginio arba kaulų čiulpų biopsijos medžiagos.
- Naudojami metodai: FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba standartinė chromosominė analizė.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (translokacija nustatyta) arba neigiamas (nenustatyta).
Diagnostinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas patvirtina t(11;14) translokacijos buvimą ląstelėse.
- Tai būdingas radinys dauginės mielomos ir kai kuriais LLL atvejais.
Klinikinė nauda
- Padeda atskirti LLL nuo kitų limfoproliferacinių ligų.
- Gali prognozuoti atsaką į gydymą - pvz., dauginės mielomos atveju t(11;14) teigiami ligoniai dažnai gerai reaguoja į proteasomų inhibitorius.
Indikacijos
- Įtariant lėtinę limfocitinę leukemiją (LLL).
- Diagnozuojant dauginę mielomą.
- Vertinant limfoproliferacinių ligų prognozę ir gydymo strategiją.
Gydytojai
- Hematologas
- Onkologas
- Genetikas
