Suberino rūgštis
Suberino rūgšties (oktanedio rūgšties) tyrimas atliekamas siekiant įvertinti riebalų rūgščių oksidacijos procesus organizme. Šis rodiklis padeda diagnozuoti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač susijusius su ilgos grandinės riebalų rūgščių metabolizmu.
Funkcija
- Suberino rūgštis yra tarpinis riebalų rūgščių oksidacijos produktas, susidarantis mitochondrijose.
- Ji atspindi omega-oksidacijos kelią, kuris suaktyvėja, kai sutrinka beta-oksidacija.
Kilmė
- Susidaro iš ilgos grandinės riebalų rūgščių, ypač esant medžiagų apykaitos stresui (pvz., badavimas, infekcijos).
- Padidėjęs kiekis šlapime ar kraujyje rodo galimą riebalų rūgščių oksidacijos defektą.
Procedūra
- Tyrimui naudojamas vienkartinis šlapimo mėginys (rytinis) arba 24 valandų šlapimo rinkinys.
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų ir vengti intensyvaus fizinio krūvio.
- Kraujyje suberino rūgštis matuojama iš veninio kraujo, imamo nevalgius.
Priežastys
- Paveldimas riebalų rūgščių oksidacijos trūkumas (pvz., vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės - MCAD - stoka).
- Karnitino ciklo sutrikimai ar karnitino trūkumas.
- Ilgas badavimas, intensyvus fizinis krūvis ar dehidratacija.
- Kepenų funkcijos sutrikimai, diabetinė ketoacidozė.
Priežastys
- Specifinių medžiagų apykaitos sutrikimų, kai suberino rūgšties gamyba yra slopinama (retai).
- Nepakankamas riebalų rūgščių suvartojimas maiste.
- Sunkus karnitino perdozavimas gydant medžiagų apykaitos ligas.
Dažniausios priežastys
- Įtariami paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai (ypač vaikams esant hipotonijai, hipoglikemijai ar encefalopatijai).
- Gydytojo genetiko ar pediatro siuntimu nustatyti riebalų rūgščių oksidacijos defektus.
- Neaiškios kilmės raumenų silpnumas, kardiopatija ar kepenų funkcijos sutrikimai.
| Bendra | Šlapime: < 10 mmol/mol kreatinino (suaugusiesiems) |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: < 12 mmol/mol kreatinino |
| Moterims | Suaugusioms moterims: < 8 mmol/mol kreatinino |
