SLC19A2 tyrimas
SLC19A2 tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti SLC19A2 geno mutacijas. Šio geno pokyčiai yra susiję su tiamino (vitamino B1) absorbcijos ir transportavimo sutrikimu, kuris sukelia tiamino jautrią megaloblastinę anemiją (TRMA sindromą) - retą autosominį recesyvinį susirgimą. Tyrimas padeda patvirtinti diagnozę ir diferencijuoti nuo kitų anemijos formų.
Funkcija
- SLC19A2 genas koduoja tiamino transportininką, kuris reguliuoja vitamino B1 įsisavinimą ląstelėse.
- Šio geno mutacijos pažeidžia tiamino pernašą, dėl ko sutrinka ląstelių energijos gamyba ir vystosi audinių hipoksija.
Kilmė
- SLC19A2 genas yra lokalizuotas 1q23.3 chromosomoje.
- Jis priklauso tirpaus nešiklio 19 šeimai (SLC19).
Procedūra
- Paimamas periferinio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje).
- Iš leukocitų išskiriama DNR, atliekama SLC19A2 geno sekoskaita (Sanger arba NGS).
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites.
Patvirtinta TRMA diagnozė
- Randama homozigotinė ar sudėtinė heterozigotinė SLC19A2 geno patogeninė mutacija.
- Beveik visiems pacientams su šiomis mutacijomis pasireiškia megaloblastinė anemija, gali būti ir klausos praradimas bei cukrinis diabetas.
Neaiškios reikšmės variantas
- Kai kurios mutacijos dar nėra galutinai klasifikuotos kaip patogeninės.
- Gali prireikti papildomų tyrimų (pvz., šeimos narių analizės) ir klinikinės koreliacijos.
Klinikinės indikacijos
- Įtariama megaloblastinė anemija, kuri nereaguoja į standartinį B12 ar folio rūgšties gydymą.
- Ankstyvas klausos sutrikimas ar sensorineuralinis kurtumas kartu su hematologiniais pakitimais.
- Vaikystėje prasidedantis cukrinis diabetas ir anemija.
Konsultuojantys gydytojai
- Hematologas
- Genetikas
- Vaikų ligų specialistas
