Sfingomielinazė
Sfingomielinazė yra lizosominis fermentas, atsakingas už sfingomielino skaidymą į ceramidą ir fosforilcholiną. Šio fermento aktyvumo nustatymas kraujyje yra svarbus diagnostinis įrankis, padedantis identifikuoti Nymano-Piko ligos tipus ir kitus lizosominių kaupimosi sutrikimus. Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo, o rezultatai interpretuojami atsižvelgiant į paciento amžių ir klinikinius simptomus.
Funkcija
- Skaido sfingomieliną - svarbų ląstelės membranų komponentą.
- Dalyvauja ceramido, kuris yra signalinė molekulė, gamyboje.
- Reguliuoja ląstelių augimą, diferenciaciją ir apoptozę.
Kilmė
- Gaminama lizosomose, ypač aktyvi blužnyje, kepenyse ir smegenyse.
- Fermento trūkumas sukelia sfingomielino kaupimąsi lizosomose.
Procedūra
- Kraujas imamas iš venos, paprastai ryte nevalgius.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
- Tyrimas atliekamas naudojant fermentų aktyvumo testą (fluorimetrinį arba chromatografinį metodą).
Priežastys
- Nymano-Piko ligos A ir B tipai (dėl fermento trūkumo aktyvumas gali būti padidėjęs kompensaciniu mechanizmu).
- Kitos lizosominės kaupimosi ligos (pvz., Gaucher liga).
- Tam tikros kepenų ligos ar uždegiminiai procesai.
Priežastys
- Paveldimas fermento trūkumas (Nymano-Piko ligos A/B tipas).
- Reti genetiniai sutrikimai, sukeliantys lizosominę disfunkciją.
- Klaidingai neigiami rezultatai gali būti dėl netinkamo mėginio apdorojimo.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant Nymano-Piko ligą (A, B ar C tipą).
- Esant neaiškios kilmės hepatosplenomegalijai (padidėjusioms kepenims ir blužniai).
- Vaikams su neurologiniais simptomais (regresija, ataksija).
- Gydytojų specialistų rekomendacija: pediatras, neurologas, genetikas.
| Bendra | 0,5-2,0 nmol/h/mg baltymo (suaugusiems, priklauso nuo laboratorijos) |
|---|---|
| Vyrams | 0,6-1,9 nmol/h/mg baltymo |
| Moterims | 0,5-1,8 nmol/h/mg baltymo |
