Sfingomielinazė
Sfingomielinazė yra lizosominis fermentas, atsakingas už sfingomielino skaidymą į ceramidą ir fosforilcholiną. Šio fermento aktyvumo nustatymas kraujyje yra svarbus diagnostinis įrankis, padedantis identifikuoti Nymano-Piko ligos tipus ir kitus lizosominių kaupimosi sutrikimus. Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo, o rezultatai interpretuojami atsižvelgiant į paciento amžių ir klinikinius simptomus.
- Skaido sfingomieliną - svarbų ląstelės membranų komponentą.
- Dalyvauja ceramido, kuris yra signalinė molekulė, gamyboje.
- Reguliuoja ląstelių augimą, diferenciaciją ir apoptozę.
- Gaminama lizosomose, ypač aktyvi blužnyje, kepenyse ir smegenyse.
- Fermento trūkumas sukelia sfingomielino kaupimąsi lizosomose.
- Kraujas imamas iš venos, paprastai ryte nevalgius.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
- Tyrimas atliekamas naudojant fermentų aktyvumo testą (fluorimetrinį arba chromatografinį metodą).
- Nymano-Piko ligos A ir B tipai (dėl fermento trūkumo aktyvumas gali būti padidėjęs kompensaciniu mechanizmu).
- Kitos lizosominės kaupimosi ligos (pvz., Gaucher liga).
- Tam tikros kepenų ligos ar uždegiminiai procesai.
- Paveldimas fermento trūkumas (Nymano-Piko ligos A/B tipas).
- Reti genetiniai sutrikimai, sukeliantys lizosominę disfunkciją.
- Klaidingai neigiami rezultatai gali būti dėl netinkamo mėginio apdorojimo.
- Įtariant Nymano-Piko ligą (A, B ar C tipą).
- Esant neaiškios kilmės hepatosplenomegalijai (padidėjusioms kepenims ir blužniai).
- Vaikams su neurologiniais simptomais (regresija, ataksija).
- Gydytojų specialistų rekomendacija: pediatras, neurologas, genetikas.
| Bendra | 0,5-2,0 nmol/h/mg baltymo (suaugusiems, priklauso nuo laboratorijos) |
|---|---|
| Vyrams | 0,6-1,9 nmol/h/mg baltymo |
| Moterims | 0,5-1,8 nmol/h/mg baltymo |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Sfingomielinazė sumažėja
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!