SBDS geno tyrimas
SBDS geno tyrimas - tai genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti Švachmano-Daimondo sindromą (SBDS). Šis retas autosominiu recesyviniu būdu paveldimas sutrikimas pasireiškia kaulų čiulpų nepakankamumu, egzokrininės kasos disfunkcija bei padidėjusia piktybinių susirgimų rizika. Tyrimas padeda patvirtinti arba atmesti diagnozę, o anksti nustačius sindromą - optimizuoti paciento stebėseną ir gydymą.
Funkcija
- SBDS genas koduoja baltymą, dalyvaujantį ribosomų biogenezėje - ląstelių baltymų gamyboje.
- Šio geno mutacijos sutrikdo normalią kaulų čiulpų veiklą ir kasos liaukinį audinį.
Kilmė
- SBDS sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti mutacijos nešiotojai.
- Dažniausiai nustatomos dviejų geno kopijų mutacijos, sukeliančios baltymo disfunkciją.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujas (apie 2-5 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
- Iš kraujo ląstelių išskiriama DNR, atliekama Sanger seka arba NGS (masinis paralelinis sekvenavimas).
- Analizuojamos SBDS geno egzonų ir intronų sandūrų sekos, ieškoma patogeninių variantų.
Reikšmė
- Nustačius dvi patogenines SBDS geno mutacijas (homozigotines ar sudėtines heterozigotines) - diagnozė patvirtinama.
- Jei randama viena mutacija ar neaiškios reikšmės variantas - rekomenduojama papildoma genetinė konsultacija.
Klinikiniai požymiai
- Įtariamas Švachmano-Daimondo sindromas (neaiški neutropenija, pasikartojančios infekcijos, pankreatitas).
- Vaikų hematologijos ir genetikos gydytojai šį tyrimą skiria esant 2-3 pagrindiniams sindromo kriterijams.
