RUNX1 RUNX1T1 tyrimas

RUNX1 RUNX1T1 tyrimas yra genetinis molekulinis tyrimas, skirtas aptikti specifinę chromosomų translokaciją t(8;21)(q22;q22), kuri sujungia RUNX1 ir RUNX1T1 genus. Šis pakitimas būdingas tam tikroms ūminės mielogeninės leukemijos (ŪML) formoms ir yra svarbus diagnozuojant, prognozuojant bei stebint ligos eigą.

Genetinės ypatybės
  • Tyrimo metu nustatoma chromosomų translokacija t(8;21) ir susidaręs hibridinis genas RUNX1-RUNX1T1.
  • Ši genetinė anomalija randama maždaug 10-15% ūminės mielogeninės leukemijos (ŪML) atvejų.
  • Hibridinis baltymas sutrikdo normalią kraujodarą ir skatina leukeminių ląstelių dauginimąsi.
Tyrimo paskirtis
  • Diagnostinis - patvirtinti ŪML tipą su t(8;21) translokacija.
  • Prognostinis - ši mutacija dažnai yra susijusi su palankesne prognoze.
  • Stebėsenos - vertinti minimalios liekamosios ligos (MRD) buvimą po gydymo.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo mėginys arba kaulų čiulpų biopsijos medžiaga.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš įprastiškai paimto mėginio.
  • Laboratorijoje taikoma fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) arba polimerazės grandininė reakcija (PGR) specifiniam genų susiliejimui nustatyti.
Rezultato reikšmė
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta t(8;21) translokacija - tai patvirtina ŪML su šiuo genetiniu pakitimu diagnozę.
  • Paprastai siejama su mieloblastine leukemija, kai kuriems pacientams gali pasireikšti ir eozinofilija.
  • Nors tai palankesnis prognostinis ženklas, gydymas turi būti intensyvus, o po remisijos būtina stebėti MRD.
Pagrindinės situacijos
  • Įtarus ūminę mielogeninę leukemiją, ypač jei kraujo tyrime randama blastų.
  • Po chemoterapijos ar kamieninių ląstelių transplantacijos - siekiant patvirtinti visišką remisiją.
  • Atliekant išsamesnį citogenetinį ŪML profiliavimą - kartu su kitais genetiniais tyrimais.
  • Tyrimą skiria hematologas arba onkohematologas.
Gydytojai specialistai
  • Hematologas
  • Onkohematologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

1
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!