RUNX1 RUNX1T1 tyrimas
RUNX1 RUNX1T1 tyrimas yra genetinis molekulinis tyrimas, skirtas aptikti specifinę chromosomų translokaciją t(8;21)(q22;q22), kuri sujungia RUNX1 ir RUNX1T1 genus. Šis pakitimas būdingas tam tikroms ūminės mielogeninės leukemijos (ŪML) formoms ir yra svarbus diagnozuojant, prognozuojant bei stebint ligos eigą.
Genetinės ypatybės
- Tyrimo metu nustatoma chromosomų translokacija t(8;21) ir susidaręs hibridinis genas RUNX1-RUNX1T1.
- Ši genetinė anomalija randama maždaug 10-15% ūminės mielogeninės leukemijos (ŪML) atvejų.
- Hibridinis baltymas sutrikdo normalią kraujodarą ir skatina leukeminių ląstelių dauginimąsi.
Tyrimo paskirtis
- Diagnostinis - patvirtinti ŪML tipą su t(8;21) translokacija.
- Prognostinis - ši mutacija dažnai yra susijusi su palankesne prognoze.
- Stebėsenos - vertinti minimalios liekamosios ligos (MRD) buvimą po gydymo.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo mėginys arba kaulų čiulpų biopsijos medžiaga.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - tyrimas atliekamas iš įprastiškai paimto mėginio.
- Laboratorijoje taikoma fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) arba polimerazės grandininė reakcija (PGR) specifiniam genų susiliejimui nustatyti.
Rezultato reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta t(8;21) translokacija - tai patvirtina ŪML su šiuo genetiniu pakitimu diagnozę.
- Paprastai siejama su mieloblastine leukemija, kai kuriems pacientams gali pasireikšti ir eozinofilija.
- Nors tai palankesnis prognostinis ženklas, gydymas turi būti intensyvus, o po remisijos būtina stebėti MRD.
Pagrindinės situacijos
- Įtarus ūminę mielogeninę leukemiją, ypač jei kraujo tyrime randama blastų.
- Po chemoterapijos ar kamieninių ląstelių transplantacijos - siekiant patvirtinti visišką remisiją.
- Atliekant išsamesnį citogenetinį ŪML profiliavimą - kartu su kitais genetiniais tyrimais.
- Tyrimą skiria hematologas arba onkohematologas.
Gydytojai specialistai
- Hematologas
- Onkohematologas
