Porfirinų profilis
Porfirinų profilis - tai laboratorinis tyrimas, skirtas įvertinti porfirinų (medžiagų, reikalingų hemui, kraujo dažui, sintezei) kiekį kraujyje, šlapime ar išmatose. Tyrimas padeda diagnozuoti porfirijas - retas, paveldimas arba įgytas medžiagų apykaitos ligas, kurioms būdingi odos ir neurologiniai simptomai.
Funkcija
- Nustato bendrą porfirinų ir jų pirmtakų (pvz., porfobilinogeno) koncentraciją.
- Padeda atskirti ūmines porfirijas nuo odos porfirijų.
- Vertina hemo sintezės grandinės sutrikimus.
Kilmė
- Porfirinai gaminami daugiausia kaulų čiulpuose ir kepenyse.
- Šlapime tiriami vandenyje tirpūs porfirinai, išmatose - netirpūs.
Procedūra
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
- Venkite alkoholio ir sunkių fizinių krūvių 24 valandos prieš kraujo paėmimą.
- Šlapimo mėginys renkamas 24 valandas arba vienkartinis rytinis.
Porfirijos
- Ūminė intermitentinė porfirija (AIP) - porfobilinogeno ir ALA padidėjimas šlapime.
- Vėlyvoji odos porfirija (PCT) - koproporfirino I padidėjimas šlapime ir išmatose.
- Eritropoetinė porfirija - porfirino padidėjimas eritrocituose.
Kitos priežastys
- Kepenų ligos (cirozė, hepatitas).
- Apsinuodijimas sunkiaisiais metalais (švinu, gyvsidabriu).
- Ilgalaikis vaistų (barbitūratų, kontraceptinių) vartojimas.
Priežastys
- Retai pasitaiko; gali rodyti hemo sintezės slopinimą.
- Sunkios anemijos arba inkstų funkcijos sutrikimai (padidėjęs išskyrimas).
- Sintetinio hemo preparatų vartojimas (endogeninės gamybos mažėjimas).
Klinikiniai simptomai
- Neaiškios kilmės pilvo skausmai su neurologiniais simptomais (raumenų silpnumas, traukuliai).
- Netipinis odos jautrumas šviesai (pūslės, randai saulėje veikiamose vietose).
- Porfirijos šeimos istorija.
Konsultuojantys gydytojai
- Gastroenterologas (dėl kepenų ar tulžies takų simptomų).
- Neurologas (esant neuropatijai, psichozės simptomams).
| Bendra | Norma priklauso nuo medžiagos ir biologinės terpės (kraujas, šlapimas, išmatos). Paprastai vertinama: |
|---|---|
| Vyrams | Bendras porfirinų kiekis kraujyje: vyrų - 0,5-1,5 µmol/L (kraujo eritrocituose) |
| Moterims | Bendras porfirinų kiekis kraujyje: moterų - 0,4-1,3 µmol/L (kraujo eritrocituose) |
