PML RARA tyrimas
PML RARA tyrimas yra molekulinės genetikos tyrimas, skirtas nustatyti specifinius PML ir RARA genų susijungimus (PMl-RARAα sintezė). Šis tyrimas naudojamas diagnozuojant ir stebint ūminę promielocitinę leukemiją (APL) - retą, bet išgydomą leukemijos formą. Tyrimo rezultatai padeda gydytojams parinkti tikslinį gydymą ir vertinti ligos atsaką.
Funkcija
- Nustato PML ir RARA genų susijungimą, kuris yra būdingas ūminei promielocitinei leukemijai.
- Padeda atskirti APL nuo kitų leukemijos tipų ir parinkti tinkamą gydymą (pvz., all-trans-retinoinė rūgštis).
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo arba kaulų čiulpų mėginio.
- Genetinė mutacija dažniausiai atsiranda atsitiktinai, nėra paveldima.
Procedūra
- Prieš tyrimą konkretaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Mėginys imamas iš venos (kraujas) arba atliekama kaulų čiulpų punkcija (ambulatoriškai).
- Tyrimas atliekamas naudojant RT-PGR arba FISH metodus.
Priežastys
- Teigiamas rezultatas rodo PML-RARA susijungimą, būdingą ūminei promielocitinei leukemijai.
- APL diagnozė patvirtinama, jei yra klinikiniai simptomai (sumažėjęs trombocitų skaičius, hemoraginis sindromas).
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas leidžia pradėti tikslinį gydymą all-trans-retinoine rūgštimi (ATRA) ir arseno trioksidu.
- Tyrimas naudojamas stebėti minimalią likutinę ligą (MRD) po gydymo.
Priežastys
- Neigiamas rezultatas rodo, kad PML-RARA susijungimas neaptiktas, tačiau tai neatmeta kitų leukemijos tipų.
- Gali reikėti atlikti išsamesnius genetinius tyrimus (pvz., FLT3, NMP1 mutacijas).
Indikacijos
- Įtariant ūminę promielocitinę leukemiją (APL) pagal kraujo tyrimus (pancitopenija, promielocitai).
- Stebint gydymo efektyvumą ir vertinant minimalią likutinę ligą.
- Gydytojai specialistai: hematologas, onkologas.
| Bendra | Rezultatas gali būti teigiamas (aptiktas PML-RARA susijungimas) arba neigiamas (neaptiktas). Teigiamas rezultatas patvirtina APL diagnozę. Neigiamas rezultatas neatmeta kitų leukemijos formų. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams specifinių normų nėra - vertinama pagal bendrą interpretaciją. |
| Moterims | Moterims specifinių normų nėra - vertinama pagal bendrą interpretaciją. |
