PIGA mutacijos tyrimas

PIGA mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti PIGA geno mutacijas, kurios yra susijusios su paroksizmine naktine hemoglobinurija (PNH). Šis tyrimas padeda patvirtinti arba atmesti PNH diagnozę bei įvertinti ligos aktyvumą.

Funkcija
  • PIGA genas koduoja baltymą, dalyvaujantį glikozilfosfatidilinozitolio (GPI) inkarų sintezėje.
  • GPI inkarais prie ląstelės membranos tvirtinami paviršiniai baltymai, tokie kaip CD55 ir CD59, apsaugantys ląsteles nuo komplemento sistemos atakos.
  • PIGA mutacijos sukelia GPI inkarų trūkumą, dėl ko padidėja ląstelių jautrumas komplementui.
Kilmė
  • Mutacija atsiranda somatinėse ląstelėse (dažniausiai kraujodaros kamieninėse ląstelėse) ir nėra paveldima.
  • Dėl vienos ląstelės mutacijos gali išsivystyti PNH klonas, kuris nekontroliuojamai dauginasi.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo mėginys (veninis kraujas).
  • Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) arba sekoskaita, siekiant nustatyti PIGA geno mutacijas.
  • Rezultatai interpretuojami kartu su kitais PNH diagnostiniais tyrimais (pvz., tėkmės citometrija).
Teigiamo rezultato reikšmė
  • Teigiamas tyrimas rodo PIGA geno mutacijos buvimą, kas patvirtina PNH kloną.
  • Tai yra pagrindinis PNH diagnozės kriterijus, dažnai siejamas su hemolize, tromboze ir kaulų čiulpų nepakankamumu.
  • Gali būti nustatytas ir besimptomiams pacientams, ypač esant nedideliam mutuotų ląstelių kiekiui.
Pagrindinės indikacijos
  • Įtariant paroksizminę naktinę hemoglobinuriją (PNH) - esant neaiškios kilmės hemolizei, trombozėms neįprastose vietose (pvz., kepenų venose) ar kaulų čiulpų nepakankamumui.
  • Stebint PNH klono dinamiką po gydymo (pvz., eculizumabu) arba prieš kaulų čiulpų transplantaciją.
  • Pacientams, sergantiems aplastine anemija ar mielodisplaziniu sindromu, siekiant nustatyti PNH klono buvimą.
Konsultuojantys gydytojai
  • Hematologas
  • Onkologas
  • Genetikas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Mėlynės be priežasties Rankų tinimas Stiprus kraujavimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!