PIGA mutacijos tyrimas
PIGA mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti PIGA geno mutacijas, kurios yra susijusios su paroksizmine naktine hemoglobinurija (PNH). Šis tyrimas padeda patvirtinti arba atmesti PNH diagnozę bei įvertinti ligos aktyvumą.
Funkcija
- PIGA genas koduoja baltymą, dalyvaujantį glikozilfosfatidilinozitolio (GPI) inkarų sintezėje.
- GPI inkarais prie ląstelės membranos tvirtinami paviršiniai baltymai, tokie kaip CD55 ir CD59, apsaugantys ląsteles nuo komplemento sistemos atakos.
- PIGA mutacijos sukelia GPI inkarų trūkumą, dėl ko padidėja ląstelių jautrumas komplementui.
Kilmė
- Mutacija atsiranda somatinėse ląstelėse (dažniausiai kraujodaros kamieninėse ląstelėse) ir nėra paveldima.
- Dėl vienos ląstelės mutacijos gali išsivystyti PNH klonas, kuris nekontroliuojamai dauginasi.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas paciento kraujo mėginys (veninis kraujas).
- Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) arba sekoskaita, siekiant nustatyti PIGA geno mutacijas.
- Rezultatai interpretuojami kartu su kitais PNH diagnostiniais tyrimais (pvz., tėkmės citometrija).
Teigiamo rezultato reikšmė
- Teigiamas tyrimas rodo PIGA geno mutacijos buvimą, kas patvirtina PNH kloną.
- Tai yra pagrindinis PNH diagnozės kriterijus, dažnai siejamas su hemolize, tromboze ir kaulų čiulpų nepakankamumu.
- Gali būti nustatytas ir besimptomiams pacientams, ypač esant nedideliam mutuotų ląstelių kiekiui.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant paroksizminę naktinę hemoglobinuriją (PNH) - esant neaiškios kilmės hemolizei, trombozėms neįprastose vietose (pvz., kepenų venose) ar kaulų čiulpų nepakankamumui.
- Stebint PNH klono dinamiką po gydymo (pvz., eculizumabu) arba prieš kaulų čiulpų transplantaciją.
- Pacientams, sergantiems aplastine anemija ar mielodisplaziniu sindromu, siekiant nustatyti PNH klono buvimą.
Konsultuojantys gydytojai
- Hematologas
- Onkologas
- Genetikas
