PGC 1 alfa tyrimas
PGC 1 alfa tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti PGC-1α geno (peroksisomų proliferatoriaus aktyvuotų receptorių gama koaktyvatorius 1-α) mutacijas. Šis genas dalyvauja energetinės homeostazės, mitochondrijų biogenezės ir ląstelių metabolizmo reguliacijoje. Tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į medžiagų apykaitos sutrikimus, mitochondrijų ligas ar fizinio pajėgumo ypatumus.
Funkcija
- PGC-1α yra pagrindinis energijos apykaitos reguliatorius, aktyvuojantis genus, susijusius su mitochondrijų išsivystymu ir oksidaciniu metabolizmu.
- Geno mutacijos gali paveikti gliukozės ir riebalų apykaitą, kūno masės indeksą bei raumenų ištvermę.
Kilmė
- PGC 1 alfa genas (PPARGC1A) yra lokalizuotas 4 chromosomoje (4p15.2).
- Paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, kai kurių variantų paveldėjimas gali būti kompleksinis.
Procedūra
- Atliekama veninio kraujo mėginio paėmimas į EDTA mėgintuvėlį.
- Specialaus pasiruošimo (nevalgymo) nereikia, tačiau patartina vengti intensyvaus fizinio krūvio prieš tyrimą.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama geno sekvenavimo arba alelių diskriminacijos analizė.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustačius patogeninę mutaciją, padidėja rizika susirgti mitochondrijų ligomis (pvz., mitochondrijų encefalomiopatija).
- Gali būti susijęs su padidėjusia 2 tipo diabeto, nutukimo arba metabolinio sindromo tikimybe.
- Genotipo variantai (pvz., Gly482Ser) gali turėti įtakos fizinio krūvio tolerancijai ir raumenų hipertrofijai.
Klinikinės situacijos
- Įtariama mitochondrijų liga ar neaiškios kilmės raumenų silpnumas.
- Paveldima medžiagų apykaitos patologija šeimoje (diabetas, nutukimas).
- Sporto medicinoje - vertinant individualų polinkį į ištvermę ir atsaką į treniruotes.
Gydytojai specialistai
- Genetikas
- Endokrinologas
- Sporto medicinos gydytojas
