Mozaikizmo tyrimas
Mozaikizmo tyrimas yra genetinis tyrimas, nustatantis, ar organizme egzistuoja dvi ar daugiau ląstelių linijų su skirtinga genetine sudėtimi. Šis reiškinys, vadinamas mozaicizmu, gali paveikti įvairius audinius ir sukelti specifinius klinikinius simptomus.
Funkcija
- Nustato genetinį mozaicizmą - dviejų ar daugiau genetiškai skirtingų ląstelių populiacijų buvimą viename individe.
- Padeda diagnozuoti su mozaicizmu susijusias ligas, tokias kaip Turner sindromo mozaicizmas, Klinefelterio sindromo mozaicizmas ar odos mozaicizmas.
Kilmė
- Mozaicizmas gali atsirasti po apvaisinimo dėl spontaninės mutacijos ankstyvuoju embriono vystymosi etapu.
- Mutacija gali paveikti tam tikras ląsteles, o ne visas organizmo ląsteles, todėl atsiranda skirtingų ląstelių linijų.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kraujo mėginys (rečiau - odos biopsija ar kitas audinys).
- Išskiriama DNR, kuri analizuojama naudojant chromosomų analizę (kariotipą), FISH arba mikrogardelių metodą.
- Rezultatai parodo, ar yra dviejų ar daugiau skirtingų chromosomų rinkinių.
Galimos reikšmės
- Teigiamas rezultatas rodo mozaicizmo buvimą, pvz., mozaikinę Turner sindromo formą (45,X/46,XX) ar mozaikinę 21 trisomiją.
- Klinikinė reikšmė priklauso nuo to, koks audinys paveiktas, ir nuo mutantinių ląstelių proporcijos. Gali būti lengvų simptomų arba visiško sindromo paveikto.
Indikacijos
- Įtariamas genetinės kilmės sindromas, kai standartiniai tyrimai yra neįtikinami (pvz., neaiškaus fenotipo atveju).
- Pacientai, sergantys odos linijinėmis pigmentacijomis ar kitais mozaicizmui būdingais požymiais.
- Vaikai su vystymosi sutrikimais ar intelekto negalia, kai priežastis nežinoma.
- Gydytojai specialistai: genetikas, pediatras, neurologas, dermatologas.
