MMR genų defekto tyrimas

Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti, ar jūsų DNR yra sugedusių vadinamųjų MMR (angl. mismatch repair) genų. Šie genai atsakingi už klaidų taisymą ląstelėse - jei jie neveikia tinkamai, padidėja tam tikrų vėžio formų, ypač gaubtinės žarnos vėžio, rizika. Tyrimas dažniausiai skiriamas asmenims, kurių šeimoje pasireiškė HNPCC (Lyncho sindromas) arba kiti paveldimi navikai.

Funkcija
  • Tikrina, ar MMR genai (dažniausiai MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) veikia be klaidų.
  • Padeda nustatyti paveldimą polinkį į storosios žarnos, gimdos, kiaušidžių ir kitus vėžius.
Kilmė
  • Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (DNR iš leukocitų).
  • Rezultatas parodo, ar yra genetinė mutacija, kuri perduodama paveldėjimo būdu.
Procedūra
  • Paimamas kraujo mėginys iš venos - jokio specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Gali prireikti papildomų konsultacijų su genetikos specialistu prieš tyrimą.
  • Rezultatų laukiama nuo kelių savaičių iki mėnesio.
Padidinta rizika
  • Nustatyta mutacija viename iš MMR genų - tai rodo Lyncho sindromą.
  • Didelė tikimybė per gyvenimą susirgti gaubtinės žarnos vėžiu (net iki 80%).
  • Taip pat padidėjusi gimdos, kiaušidžių, šlapimo takų ir plonosios žarnos vėžių rizika.
Rekomendacijos
  • Būtina reguliariai tikrintis atliekant kolonoskopiją kas 1-2 metus.
  • Konsultuotis su onkologu ir genetiku dėl prevencinių priemonių (operacijų, stebėjimo).
  • Patikrinti artimus giminaičius - jie taip pat gali turėti šią mutaciją.
Šeiminė anamnezė
  • Kai šeimoje yra buvę keli storosios žarnos vėžio atvejai (ypač jaunesniems nei 50 m.).
  • Kai vienas šeimos narys sirgo kelių rūšių vėžiu (pvz., gaubtinės žarnos ir gimdos).
Medicinos specialistai
  • Gydytojas genetikas - pagrindinis tyrimo skyrėjas.
  • Gydytojas gastroenterologas, jei nustatomi ikivėžiniai polipai.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Kraujas išmatose Dažnas tuštinimasis Pilvo skausmas ir viduriavimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!