MMR genų defekto tyrimas
Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti, ar jūsų DNR yra sugedusių vadinamųjų MMR (angl. mismatch repair) genų. Šie genai atsakingi už klaidų taisymą ląstelėse - jei jie neveikia tinkamai, padidėja tam tikrų vėžio formų, ypač gaubtinės žarnos vėžio, rizika. Tyrimas dažniausiai skiriamas asmenims, kurių šeimoje pasireiškė HNPCC (Lyncho sindromas) arba kiti paveldimi navikai.
Funkcija
- Tikrina, ar MMR genai (dažniausiai MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) veikia be klaidų.
- Padeda nustatyti paveldimą polinkį į storosios žarnos, gimdos, kiaušidžių ir kitus vėžius.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (DNR iš leukocitų).
- Rezultatas parodo, ar yra genetinė mutacija, kuri perduodama paveldėjimo būdu.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys iš venos - jokio specialaus pasiruošimo nereikia.
- Gali prireikti papildomų konsultacijų su genetikos specialistu prieš tyrimą.
- Rezultatų laukiama nuo kelių savaičių iki mėnesio.
Padidinta rizika
- Nustatyta mutacija viename iš MMR genų - tai rodo Lyncho sindromą.
- Didelė tikimybė per gyvenimą susirgti gaubtinės žarnos vėžiu (net iki 80%).
- Taip pat padidėjusi gimdos, kiaušidžių, šlapimo takų ir plonosios žarnos vėžių rizika.
Rekomendacijos
- Būtina reguliariai tikrintis atliekant kolonoskopiją kas 1-2 metus.
- Konsultuotis su onkologu ir genetiku dėl prevencinių priemonių (operacijų, stebėjimo).
- Patikrinti artimus giminaičius - jie taip pat gali turėti šią mutaciją.
Šeiminė anamnezė
- Kai šeimoje yra buvę keli storosios žarnos vėžio atvejai (ypač jaunesniems nei 50 m.).
- Kai vienas šeimos narys sirgo kelių rūšių vėžiu (pvz., gaubtinės žarnos ir gimdos).
Medicinos specialistai
- Gydytojas genetikas - pagrindinis tyrimo skyrėjas.
- Gydytojas gastroenterologas, jei nustatomi ikivėžiniai polipai.
