Mitochondrijų DNR delecijų tyrimas
Mitochondrijų DNR delecijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti mitochondrijų DNR molekulėse esančias delecijas (tam tikrų DNR segmentų netektis). Šios delecijos dažnai siejamos su paveldimomis mitochondrijų ligomis, tokiomis kaip Kearnso-Sayre sindromas ar progresuojanti išorinė oftalmoplegija.
Tyrimo tikslas
- Nustatyti mitochondrijų DNR delecijas
- Padėti diagnozuoti mitochondrijų ligas
- Įvertinti heteroplazmijos laipsnį (delecijos proporciją ląstelėse)
Kilmė
- Genetinis molekulinės biologijos tyrimas
- Atliekamas iš veninio kraujo, raumenų biopsijos ar kitų audinių
- Mitochondrijų DNR paveldima tik iš motinos
Prieš tyrimą
- Specialaus pasiruošimo nereikia
- Galima valgyti ir gerti įprastai
- Būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys iš venos (kartais atliekama raumenų biopsija)
- Iš mėginio išskiriama DNR
- Naudojant PGR (polimerazės grandininę reakciją) arba Southern blot metodą, tiriama mitochondrijų DNR struktūra
- Rezultatai pateikiami per kelias savaites
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Aptikta viena ar kelios mitochondrijų DNR delecijos
- Tai gali rodyti mitochondrijų ligą, pvz., Kearnsa-Sayre sindromą, progresuojančią išorinę oftalmoplegiją (PEO) ar Pearson sindromą
- Delecijos dažni sueina su neurologiniais simptomais, raumenų silpnumu, encefalopatija
- Teigiamas rezultatas patvirtina genetinę ligos priežastį
Tolesni veiksmai
- Konsultacija su genetikos specialistu
- Atlikti šeimos narių tyrimą (jei reikia)
- Biocheminiai ir funkciniai mitochondrijų vertinimai
Pagrindinės indikacijos
- Įtariama mitochondrijų liga (pvz., neaiškios kilmės encefalomiopatija)
- Progresuojanti išorinė oftalmoplegija (su ptoze, ribotu akių judėjimu)
- Dėl šeiminės mitochondrijų ligos istorijos
- Neišaiškintas raumenų silpnumas ar metabolinė acidozė
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Neurologai (esant centrinės nervų sistemos simptomams)
- Oftalmologai (esant oftalmoplegijai)
- Genetikos gydytojai (dėl paveldimų ligų diagnostikos)
