MDR3 tyrimas
MDR3 (multidrug resistance protein 3) tyrimas yra genetinis arba biocheminis tyrimas, naudojamas įvertinti MDR3 geno funkciją ir su juo susijusias tulžies išskyrimo problemas. Šis baltymas yra būtinas tulžies lipidų transportavimui, o jo sutrikimai gali sukelti sunkias kepenų ligas, ypač vaikams. Tyrimas padeda diagnozuoti paveldimus cholestazinius sindromus.
Funkcija
- MDR3 baltymas perneša fosfolipidus iš hepatocitų į tulžies latakus, apsaugodamas juos nuo toksinio tulžies rūgščių poveikio.
- Genas ABCB4 koduoja MDR3 baltymą, o jo mutacijos sukelia tulžies nutekėjimo sutrikimus.
Kilmė
- Tyrimas dažnai atliekamas esant įtariamai progresuojančiai šeiminei intrahepatinei cholestazei 3 tipo (PFIC3).
- MDR3 tyrimas taip pat gali būti naudojamas suaugusiems, sergantiems intrahepatine cholestaze nėštumo metu ar idiopatine cholestaze.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujo mėginys genetinei arba biocheminei analizei.
- Genetinis tyrimas tiria ABCB4 geno mutacijas; biocheminiu būdu gali būti vertinama MDR3 baltymo ekspresija kepenų biopsijoje.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau gali būti rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš tyrimą, jei kartu atliekami kepenų fermentų tyrimai.
Patologiniai radiniai
- Nustatytos ABCB4 geno mutacijos - patvirtina paveldimą cholestazę (dažniausiai PFIC3).
- Sumažėjusi MDR3 baltymo ekspresija kepenyse - rodo tulžies sekrecijos sutrikimą, galintį sukelti cirozę ar kepenų nepakankamumą.
- Biocheminiai žymenys, pvz., γ-glutamiltransferazės aktyvumas, dažnai būna padidėjęs.
Klinikinės situacijos
- Įtariant progresuojančią šeiminę intrahepatinę cholestazę (PFIC) vaikams ir suaugusiems.
- Neaiškios kilmės cholestazė, ypač jei nėra obstrukcijos ar toksinių priežasčių.
- Rekomenduojamas konsultacijos su hepatologu ar gastroenterologu metu, įvertinus kepenų fermentų padidėjimą.
