Labai ilgos grandinės riebalų rūgštys
Labai ilgos grandinės riebalų rūgštys (LIGRR) yra specifinių riebalų rūgščių, kurių anglies atomų grandinė yra ilgesnė nei 22, grupė. Šis tyrimas padeda įvertinti peroksisomų funkciją - ląstelinių organelių, atsakingų už šių riebalų rūgščių skaidymą. Nukrypimai nuo normos gali rodyti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas.
Funkcija
- LIGRR yra ilgos anglies grandinės riebalų rūgštys (≥22 C atomų), kurios kaupiasi ląstelių membranose ir audiniuose.
- Jos skaidomos peroksisomose - specializuotose ląstelių struktūrose, kurios taip pat dalyvauja kitų lipidų apykaitoje.
Kilmė
- Daugiausia gaunamos su maistu (pvz., raudona mėsa, pieno produktai) ir sintetinamos endogeniškai.
- Specifinės rūgštys, pvz., C26:0 (ceroto rūgštis), yra svarbios neurometaboliniams procesams.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (tuščiu skrandžiu rekomenduojama, bet nebūtina).
- Kraujo mėginys analizuojamas dujų chromatografijos ar masių spektrometrijos metodu.
- Rezultatą interpretuoja gydytojas, atsižvelgdamas į neurologinius simptomus, amžių ir šeiminę anamnezę.
Priežastys
- Adrenoleukodistrofija (ALD) - X chromosomoje paveldima liga, sukelianti LIGRR kaupimąsi smegenyse ir antinksčiuose.
- Zellweger sindromas - sunkus peroksisomų formavimosi sutrikimas, pasireiškiantis LIGRR padidėjimu.
- Neonatalinė adrenoleukodistrofija - lėtesnė forma, sukelianti raumenų silpnumą ir regos sutrikimus.
- Kiti peroksisominių biogenezės sutrikimai (pvz., infantilinė Refsum liga).
Priežastys
- Klinikinė reikšmė ribota - mažos LIGRR koncentracijos gali būti susijusios su netaisyklingu maitinimusi, malabsorbcija ar kepenų pažeidimu.
- Kai kurie mitybos pokyčiai (pvz., mažai riebalų turinti dieta) gali laikinai sumažinti LIGRR lygį.
Simptomai
- Neurologiniai požymiai: progresuojantis raumenų silpnumas, spazmai, koordinacijos sutrikimai.
- Antinksčių nepakankamumas (ypač vaikams) - odos pigmentacija, nuovargis, hipotenzija.
- Regos ar klausos pablogėjimas be aiškios priežasties.
Gydytojai
- Neurologas - esant įtariamai leukodistrofijai ar neurodegeneracijai.
- Genetikas - šeimose, kuriose yra buvę peroksisominių ligų atvejų.
- Vaikų ligų gydytojas - naujagimių patikroje, esant įgimtoms medžiagų apykaitos ligoms.
| Bendra | Normos priklauso nuo laboratorijos ir metodo, tačiau suaugusiems C26:0 koncentracija paprastai neviršija 0,4-1,2 µmol/l. C26:0/C22:0 santykis: < 0,02. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams: C26:0 0,4-1,0 µmol/l; C24:0/C22:0 santykis: < 1,0. |
| Moterims | Suaugusioms moterims: C26:0 0,3-1,1 µmol/l; C24:0/C22:0 santykis: < 1,0. |
