HSD17B3 tyrimas
HSD17B3 genas koduoja 17-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazės 3 tipą (17β-HSD3) - fermentą, būtiną testosterono sintezei sėklidėse. Šis genetinis tyrimas nustato mutacijas, sukeliančias paveldimus vyriškos lyties vystymosi sutrikimus.
Funkcija
- HSD17B3 genas yra atsakingas už fermento 17β-HSD3 gamybą, kuris paverčia androstenedioną į testosteroną.
- Fermentas aktyviai veikia sėklidėse ir yra būtinas normaliam vyriškajam lytiniam vystymuisi.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio DNR analizės būdu.
- Nustatomos HSD17B3 geno sekos variacijos, kurios gali būti paveldėtos autosominiu recesyviniu būdu.
Mėginio paėmimas
- Imamas veninio kraujo mėginys (paprastai 3-5 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur išskiriama DNR.
Analizė
- DNR seka nuskaitoma naudojant Sanger sekoskaitos arba NGS metodus.
- Gautos sekos lyginamos su normalia HSD17B3 geno seka, ieškoma mutacijų.
Galimos priežastys
- Nustatomos homozigotinės ar sudėtinės heterozigotinės HSD17B3 geno mutacijos.
- Šios mutacijos sukelia 17β-HSD3 aktyvumo trūkumą, dėl kurio sutrinka testosterono gamyba.
Klinikinė reikšmė
- Vyrams mutacijos sukelia 17β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumą - retą autosominį recesyvinį susirgimą.
- Būdingi požymiai: išorinių lytinių organų dvilypumas, ginekomastija, neaiški lytis gimimo metu.
Indikacijos
- Naujagimiams su neaiškios išvaizdos lytiniais organais (DSD - lytinio vystymosi sutrikimai).
- Jaunuoliams, kuriems brendimo metu nėra vyriškų požymių (pvz., ginekomastija, neišsivystę sėklidės).
- Patenkinto lyties diskomforto atvejais, kai genetinė lytis prieštarauja fenotipui.
Konsultuojantys gydytojai
- Endokrinologas
- Medicinos genetikas
