HSD17B3 tyrimas

HSD17B3 genas koduoja 17-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazės 3 tipą (17β-HSD3) - fermentą, būtiną testosterono sintezei sėklidėse. Šis genetinis tyrimas nustato mutacijas, sukeliančias paveldimus vyriškos lyties vystymosi sutrikimus.

Kas yra HSD17B3 tyrimas?

Funkcija

HSD17B3 genas yra atsakingas už fermento 17β-HSD3 gamybą, kuris paverčia androstenedioną į testosteroną.
Fermentas aktyviai veikia sėklidėse ir yra būtinas normaliam vyriškajam lytiniam vystymuisi.

Kilmė

Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio DNR analizės būdu.
Nustatomos HSD17B3 geno sekos variacijos, kurios gali būti paveldėtos autosominiu recesyviniu būdu.

Procedūros eiga

Mėginio paėmimas

Imamas veninio kraujo mėginys (paprastai 3-5 ml) į EDTA mėgintuvėlį.
Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur išskiriama DNR.

Analizė

DNR seka nuskaitoma naudojant Sanger sekoskaitos arba NGS metodus.
Gautos sekos lyginamos su normalia HSD17B3 geno seka, ieškoma mutacijų.

Teigiamas HSD17B3 tyrimo rezultatas

Galimos priežastys

Nustatomos homozigotinės ar sudėtinės heterozigotinės HSD17B3 geno mutacijos.
Šios mutacijos sukelia 17β-HSD3 aktyvumo trūkumą, dėl kurio sutrinka testosterono gamyba.

Klinikinė reikšmė

Vyrams mutacijos sukelia 17β-hidroksisteroidų dehidrogenazės trūkumą - retą autosominį recesyvinį susirgimą.
Būdingi požymiai: išorinių lytinių organų dvilypumas, ginekomastija, neaiški lytis gimimo metu.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Indikacijos

Naujagimiams su neaiškios išvaizdos lytiniais organais (DSD - lytinio vystymosi sutrikimai).
Jaunuoliams, kuriems brendimo metu nėra vyriškų požymių (pvz., ginekomastija, neišsivystę sėklidės).
Patenkinto lyties diskomforto atvejais, kai genetinė lytis prieštarauja fenotipui.

Konsultuojantys gydytojai

Endokrinologas
Medicinos genetikas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Erekcijos problemos Erektilinė disfunkcija Silpna erekcija

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.