HMG-CoA liazė
HMG-CoA liazė (3-hidroksi-3-metilglutaril-kofermentas A liazė) yra fermentas, dalyvaujantis aminorūgščių ir riebalų rūgščių metabolizme. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant nustatyti HMG-CoA liazės trūkumą, dėl kurio gali išsivystyti organinių rūgščių acidozė.
Funkcija
- HMG-CoA liazė yra fermentas, dalyvaujantis leucino (izoleucino) ir riebalų rūgščių metabolizme.
- Jis katalizuoja HMG-CoA (3-hidroksi-3-metilglutaril-kofermento A) skaidymą į acetil-CoA ir acetoacetatą.
Kilmė
- Fermentas yra koduojamas HMGCL geno, esančio 1-osios chromosomos trumpajame petelyje (1p36.11).
- HMG-CoA liazė yra išreikšta daugelyje audinių, ypač kepenyse ir raumenyse.
Procedūra
- Tyrimui atliekamas kraujo arba šlapimo mėginys (organinių rūgščių analizei).
- Jei atliekamas kraujo tyrimas, specialaus pasiruošimo nereikia.
- Kartais gali būti atliekamas genetinė analizė (HMGCL geno mutacijoms nustatyti).
Priežastys
- Teigiamas rezultatas (sumažėjęs aktyvumas arba mutacija) rodo HMG-CoA liazės trūkumą.
- Tai gali sukelti HMG-CoA liazės deficito sindromą, pasireiškiantį organinių rūgščių acidoze, hipoglikemija, mieguistumu ir kitais metaboliniais sutrikimais.
Kada rekomenduojama
- Įtariant HMG-CoA liazės trūkumą (ypač naujagimiams ir kūdikiams, kuriems pasireiškia metabolinė acidozė ar hipoglikemija).
- Atliekant metabolinį patikrinimą šeimose, kuriose yra žinomų HMG-CoA liazės deficito atvejų.
- Konsultuojantis su genetikais, metabolinių ligų specialistais ar pediatrais.
