HMG-CoA liazė

HMG-CoA liazė (3-hidroksi-3-metilglutaril-kofermentas A liazė) yra fermentas, dalyvaujantis aminorūgščių ir riebalų rūgščių metabolizme. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas siekiant nustatyti HMG-CoA liazės trūkumą, dėl kurio gali išsivystyti organinių rūgščių acidozė.

Funkcija
  • HMG-CoA liazė yra fermentas, dalyvaujantis leucino (izoleucino) ir riebalų rūgščių metabolizme.
  • Jis katalizuoja HMG-CoA (3-hidroksi-3-metilglutaril-kofermento A) skaidymą į acetil-CoA ir acetoacetatą.
Kilmė
  • Fermentas yra koduojamas HMGCL geno, esančio 1-osios chromosomos trumpajame petelyje (1p36.11).
  • HMG-CoA liazė yra išreikšta daugelyje audinių, ypač kepenyse ir raumenyse.
Procedūra
  • Tyrimui atliekamas kraujo arba šlapimo mėginys (organinių rūgščių analizei).
  • Jei atliekamas kraujo tyrimas, specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Kartais gali būti atliekamas genetinė analizė (HMGCL geno mutacijoms nustatyti).
Priežastys
  • Teigiamas rezultatas (sumažėjęs aktyvumas arba mutacija) rodo HMG-CoA liazės trūkumą.
  • Tai gali sukelti HMG-CoA liazės deficito sindromą, pasireiškiantį organinių rūgščių acidoze, hipoglikemija, mieguistumu ir kitais metaboliniais sutrikimais.
Kada rekomenduojama
  • Įtariant HMG-CoA liazės trūkumą (ypač naujagimiams ir kūdikiams, kuriems pasireiškia metabolinė acidozė ar hipoglikemija).
  • Atliekant metabolinį patikrinimą šeimose, kuriose yra žinomų HMG-CoA liazės deficito atvejų.
  • Konsultuojantis su genetikais, metabolinių ligų specialistais ar pediatrais.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Kaupiasi riebalai Svorio padidėjimas Svorio sumažėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!