HADH mutacijų tyrimas
HADH mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti HADH geno pakitimus, susijusius su paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis. Šis tyrimas padeda diagnozuoti 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės trūkumą (HADH deficito ligą) ir įvertinti riziką palikuonims.
Tyrimo esmė
- HADH genas koduoja fermentą 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazę, dalyvaujančią riebalų rūgščių beta oksidacijoje.
- Mutacijos šiame gene gali sukelti HADH trūkumą - autosominę recesyvinę ligą, pasireiškiančią hipoglikemija, metaboline acidoze ir raumenų silpnumu.
- Tyrimas nustato tiek žinomus patogeninius variantus, tiek naujas mutacijas naudojant sekoskaitą (NGS) arba specifinių mutacijų analizę.
Kam skiriamas tyrimas?
- Asmenims, kuriems įtariamas HADH fermento trūkumas (ypač kūdikiams ir vaikams).
- Šeimoms, kuriose jau nustatytas HADH mutacijų nešiojimas ar sirgusiųjų liga.
- Prenatalinei diagnostikai, jei abu tėvai yra mutacijų nešiotojai.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikia kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginio (DNR rinkinys).
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur išskiriama DNR ir atliekama HADH geno analizė.
- Tyrimo trukmė - nuo 2 iki 6 savaičių, priklausomai nuo metodo (tikslinė mutacijų paieška arba visas geno sekoskaita).
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau būtina genetinė konsultacija dėl galimų pasekmių šeimai.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatytos patogeninės HADH geno mutacijos patvirtina HADH fermento trūkumo diagnozę (jei pacientas simptominis).
- Jei asmuo neturi simptomų, tačiau rasta viena mutacija - jis yra sveikas nešiotojas.
- Dvi mutacijos (viena iš kiekvieno tėvo) lemia ligos išsivystymą (autosominis recesyvinis paveldėjimas).
Dažniausios mutacijos
- Dažniausia mutacija - c.304C>T (p.Arg102Trp), paplitusi Europoje.
- Kitos mutacijos: c.524C>T (p.Pro175Leu); visas genas sekvenuojamas ieškant retų variantų.
Klinikiniai simptomai
- Neaiškios kilmės hipoglikemija (ypač po badavimo ar infekcijų).
- Metabolinė acidozė, padidėjęs laktato kiekis.
- Raumenų silpnumas, kardiomiopatija, kepenų funkcijos sutrikimai.
Specialistai, skiriantys tyrimą
- Genetikos gydytojas (genetikas) - pagrindinis konsultantas.
- Vaikų ligų gydytojas (pediatras) - jei įtariama metabolinė liga.
- Neurologas - esant raumenų pažeidimo simptomams.
