HADH mutacijų tyrimas

HADH mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti HADH geno pakitimus, susijusius su paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis. Šis tyrimas padeda diagnozuoti 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės trūkumą (HADH deficito ligą) ir įvertinti riziką palikuonims.

Kas yra HADH mutacijų tyrimas?

Tyrimo esmė

HADH genas koduoja fermentą 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazę, dalyvaujančią riebalų rūgščių beta oksidacijoje.
Mutacijos šiame gene gali sukelti HADH trūkumą - autosominę recesyvinę ligą, pasireiškiančią hipoglikemija, metaboline acidoze ir raumenų silpnumu.
Tyrimas nustato tiek žinomus patogeninius variantus, tiek naujas mutacijas naudojant sekoskaitą (NGS) arba specifinių mutacijų analizę.

Kam skiriamas tyrimas?

Asmenims, kuriems įtariamas HADH fermento trūkumas (ypač kūdikiams ir vaikams).
Šeimoms, kuriose jau nustatytas HADH mutacijų nešiojimas ar sirgusiųjų liga.
Prenatalinei diagnostikai, jei abu tėvai yra mutacijų nešiotojai.

Pasiruošimas tyrimui ir eiga

Procedūra

Tyrimui atlikti reikia kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginio (DNR rinkinys).
Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur išskiriama DNR ir atliekama HADH geno analizė.
Tyrimo trukmė - nuo 2 iki 6 savaičių, priklausomai nuo metodo (tikslinė mutacijų paieška arba visas geno sekoskaita).
Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau būtina genetinė konsultacija dėl galimų pasekmių šeimai.

Teigiamas HADH mutacijų tyrimo rezultatas

Ką reiškia teigiamas rezultatas?

Nustatytos patogeninės HADH geno mutacijos patvirtina HADH fermento trūkumo diagnozę (jei pacientas simptominis).
Jei asmuo neturi simptomų, tačiau rasta viena mutacija - jis yra sveikas nešiotojas.
Dvi mutacijos (viena iš kiekvieno tėvo) lemia ligos išsivystymą (autosominis recesyvinis paveldėjimas).

Dažniausios mutacijos

Dažniausia mutacija - c.304C>T (p.Arg102Trp), paplitusi Europoje.
Kitos mutacijos: c.524C>T (p.Pro175Leu); visas genas sekvenuojamas ieškant retų variantų.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Klinikiniai simptomai

Neaiškios kilmės hipoglikemija (ypač po badavimo ar infekcijų).
Metabolinė acidozė, padidėjęs laktato kiekis.
Raumenų silpnumas, kardiomiopatija, kepenų funkcijos sutrikimai.

Specialistai, skiriantys tyrimą

Genetikos gydytojas (genetikas) - pagrindinis konsultantas.
Vaikų ligų gydytojas (pediatras) - jei įtariama metabolinė liga.
Neurologas - esant raumenų pažeidimo simptomams.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Padidėjęs troškulys Svorio netekimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.