GLUD1 mutacijų tyrimas
GLUD1 mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti glutamato dehidrogenazės 1 geno (GLUD1) pakitimus. Šis genas dalyvauja insulino sekrecijos reguliavime, o jo mutacijos gali sukelti įgimtą hiperinsulinizmą. Tyrimas padeda diagnozuoti retas metabolines ligas ir parinkti tinkamą gydymo taktiką.
Funkcija
- Nustato GLUD1 geno mutacijas, susijusias su įgimtu hiperinsulinizmu
- Padeda diferencijuoti medžiagų apykaitos sutrikimus
Kilmė
- Paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu
- Dažniausiai nustatomas vaikystėje dėl pasikartojančios hipoglikemijos
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje)
- Specialaus pasiruošimo neprivaloma; galima atlikti bet kuriuo paros metu
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Patvirtina GLUD1 geno mutaciją - dažniausiai susijusia su leucino sukeltu hipoglikemijos sindromu
- Gali reikšti įgimto hiperinsulinizmo formą, kuri reaguoja į diazoksido gydymą
Kada rekomenduojama?
- Vaikams su neaiškios kilmės hipoglikemija, ypač baltymų sukelta
- Jei įtariama įgimta hiperinsulinizmo forma
- Būtinas genetiko ir endokrinologo konsultacijai
