Gliukokinazės mutacijų tyrimas
Gliukokinazės mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti gliukokinazės geno (GCK) pakitimus. Šis tyrimas padeda diagnozuoti paveldimas gliukozės apykaitos ligas, tokias kaip MODY2 tipo diabetas. Rezultatai vertinami kaip teigiami arba neigiami - konkretūs skaitiniai dydžiai nėra taikomi.
Funkcija
- Nustato gliukokinazės geno (GCK) mutacijas, susijusias su insulino sekrecijos reguliavimu.
- Padeda atskirti MODY2 tipo diabetą nuo kitų diabeto formų.
Kilmė
- GCK genas koduoja gliukokinazę - fermentą, dalyvaujantį gliukozės metabolizme kasos beta ląstelėse.
- Mutacijos paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys (veninis kraujas) arba seilių mėginys.
- DNR išskiriama ir sekvenuojama, ieškant GCK geno mutacijų.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
Teigiamas rezultatas
- Nustatyta patogeninė mutacija GCK gene - tai patvirtina MODY2 diabeto diagnozę.
- Pacientui gali būti lengvai padidėjęs gliukozės kiekis nevalgius (5,5-8,5 mmol/l), tačiau komplikacijos retos.
- Gydymas dažniausiai nereikalauja medikamentų - pakanka mitybos korekcijos.
Kada rekomenduojama
- Įtariant MODY2 diabetą (ypač jei diabetas diagnozuotas jauname amžiuje, be autoantikūnų).
- Šeimose, kuriose yra paveldimas lengvas gliukozės kiekio padidėjimas.
- Konsultuojantis su endokrinologu ar genetiku.
