Gliukocerebrozidazė
Gliukocerebrozidazė (dar vadinama rūgštine beta-gliukozidaze) yra ląstelių fermentas, dalyvaujantis sudėtingų riebalinių medžiagų - gliukocerebrozidų - skaidyme. Šis fermentas yra būtinas normaliai ląstelių apykaitai, o jo trūkumas sukelia retą genetinę ligą - Gošė ligą.
Fermento funkcija
- Gliukocerebrozidazė yra lizosominis fermentas, atsakingas už gliukocerebrozidų (riebalinių medžiagų) skaidymą į gliukozę ir ceramidą.
- Šis procesas vyksta ląstelių lizosomose - organelėse, kurios „perdirba“ įvairias medžiagas.
Fermento kilmė
- Fermentą koduoja GBA genas, esantis 1 chromosomoje.
- Mutacijos šiame gene sukelia fermento aktyvumo sumažėjimą arba visišką praradimą.
- Fermentas gaminamas įvairiose organizmo ląstelėse, ypač makrofaguose.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys iš venos arba sausos kraujo dėmės (kraujas lašinamas ant specialaus filtro popieriaus).
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur naudojant specialų substratą matuojamas fermento aktyvumas.
- Papildomo pasiruošimo (pvz., nevalgius) paprastai nereikia, tačiau gydytojas gali pateikti konkrečias rekomendacijas.
Galimos priežastys
- Padidėjęs fermento aktyvumas yra retas ir dažnai nesusijęs su klinikine liga.
- Kai kuriais atvejais jis gali būti stebimas esant ląstelių apykaitos sutrikimams arba vartojant tam tikrus vaistus.
- Svarbu: padidėjimas nėra tipinis Gošė ligos požymis; diagnozei nustatyti naudojamas sumažėjęs aktyvumas.
Klinikinė reikšmė
- Klinikinėje praktikoje padidėjęs gliukocerebrozidazės aktyvumas paprastai nėra vertinamas kaip patologinis rodiklis.
- Jei tyrimo rezultatas yra padidėjęs, gydytojas gali rekomenduoti pakartotinį tyrimą arba papildomus genetinius tyrimus.
Gošė liga
- Labai mažas arba visiškai neaptinkamas gliukocerebrozidazės aktyvumas yra būdingas Gošė ligai - autosominiu recesyviniu būdu paveldimai lizosominei kaupimo ligai.
- Dėl fermento trūkumo gliukocerebrozidai kaupiasi makrofaguose, o šie virsta „Gošė ląstelėmis“, kurios kaupiasi blužnyje, kepenyse, kaulų čiulpuose.
Kitos priežastys
- Retais atvejais sumažėjęs fermento aktyvumas gali būti stebimas nesant Gošė ligos (pvz., dėl žalingų genetinių variantų, tačiau tai nėra tipiška).
- Kai kurios kitos lizosominių kaupimo ligų formos gali sukelti antrinį gliukocerebrozidazės aktyvumo sumažėjimą, tačiau tai yra išimtis.
Simptomai ir indikacijos
- Įtariama Gošė liga (padidėjusi blužnis, kepenys, kaulų skausmai, trombocitopenija).
- Šeiminė Gošė ligos anamnezė (paciento artimieji serga Gošė liga).
- Pacientai, kuriems nustatytas nežinomos kilmės blužnies padidėjimas (splenomegalija).
- Naujagimių patikra dėl lizosominių kaupimo ligų (kai kuriose šalyse).
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Hematologai (gydo kraujo ligas, dažnai susiduria su Gošė ligos apraiškomis).
- Genetikai (specializuojasi paveldimų ligų diagnostikoje).
- Pediatrai (ypač vaikams, kuriems įtariama Gošė liga).
- Neurologai (suaugusiųjų forma gali pasireikšti neurologiniais simptomais).
| Bendra | Normali gliukocerebrozidazės aktyvumo riba: 2,0-15,0 nmol/h/mL (sauso kraujo dėmėje) arba 0,5-2,0 µmol/h/L (plazmoje). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 2,0-15,0 nmol/h/mL (sauso kraujo dėmėje). |
| Moterims | Moterims: 2,0-15,0 nmol/h/mL (sauso kraujo dėmėje). |
