Gliukocerebrozidazė
Gliukocerebrozidazė (dar vadinama rūgštine beta-gliukozidaze) yra ląstelių fermentas, dalyvaujantis sudėtingų riebalinių medžiagų - gliukocerebrozidų - skaidyme. Šis fermentas yra būtinas normaliai ląstelių apykaitai, o jo trūkumas sukelia retą genetinę ligą - Gošė ligą.
- Gliukocerebrozidazė yra lizosominis fermentas, atsakingas už gliukocerebrozidų (riebalinių medžiagų) skaidymą į gliukozę ir ceramidą.
- Šis procesas vyksta ląstelių lizosomose - organelėse, kurios „perdirba“ įvairias medžiagas.
- Fermentą koduoja GBA genas, esantis 1 chromosomoje.
- Mutacijos šiame gene sukelia fermento aktyvumo sumažėjimą arba visišką praradimą.
- Fermentas gaminamas įvairiose organizmo ląstelėse, ypač makrofaguose.
- Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys iš venos arba sausos kraujo dėmės (kraujas lašinamas ant specialaus filtro popieriaus).
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur naudojant specialų substratą matuojamas fermento aktyvumas.
- Papildomo pasiruošimo (pvz., nevalgius) paprastai nereikia, tačiau gydytojas gali pateikti konkrečias rekomendacijas.
- Padidėjęs fermento aktyvumas yra retas ir dažnai nesusijęs su klinikine liga.
- Kai kuriais atvejais jis gali būti stebimas esant ląstelių apykaitos sutrikimams arba vartojant tam tikrus vaistus.
- Svarbu: padidėjimas nėra tipinis Gošė ligos požymis; diagnozei nustatyti naudojamas sumažėjęs aktyvumas.
- Klinikinėje praktikoje padidėjęs gliukocerebrozidazės aktyvumas paprastai nėra vertinamas kaip patologinis rodiklis.
- Jei tyrimo rezultatas yra padidėjęs, gydytojas gali rekomenduoti pakartotinį tyrimą arba papildomus genetinius tyrimus.
- Labai mažas arba visiškai neaptinkamas gliukocerebrozidazės aktyvumas yra būdingas Gošė ligai - autosominiu recesyviniu būdu paveldimai lizosominei kaupimo ligai.
- Dėl fermento trūkumo gliukocerebrozidai kaupiasi makrofaguose, o šie virsta „Gošė ląstelėmis“, kurios kaupiasi blužnyje, kepenyse, kaulų čiulpuose.
- Retais atvejais sumažėjęs fermento aktyvumas gali būti stebimas nesant Gošė ligos (pvz., dėl žalingų genetinių variantų, tačiau tai nėra tipiška).
- Kai kurios kitos lizosominių kaupimo ligų formos gali sukelti antrinį gliukocerebrozidazės aktyvumo sumažėjimą, tačiau tai yra išimtis.
- Įtariama Gošė liga (padidėjusi blužnis, kepenys, kaulų skausmai, trombocitopenija).
- Šeiminė Gošė ligos anamnezė (paciento artimieji serga Gošė liga).
- Pacientai, kuriems nustatytas nežinomos kilmės blužnies padidėjimas (splenomegalija).
- Naujagimių patikra dėl lizosominių kaupimo ligų (kai kuriose šalyse).
- Hematologai (gydo kraujo ligas, dažnai susiduria su Gošė ligos apraiškomis).
- Genetikai (specializuojasi paveldimų ligų diagnostikoje).
- Pediatrai (ypač vaikams, kuriems įtariama Gošė liga).
- Neurologai (suaugusiųjų forma gali pasireikšti neurologiniais simptomais).
| Bendra | Normali gliukocerebrozidazės aktyvumo riba: 2,0-15,0 nmol/h/mL (sauso kraujo dėmėje) arba 0,5-2,0 µmol/h/L (plazmoje). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 2,0-15,0 nmol/h/mL (sauso kraujo dėmėje). |
| Moterims | Moterims: 2,0-15,0 nmol/h/mL (sauso kraujo dėmėje). |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Gliukocerebrozidazė sumažėja
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!