Ganglozidai šlapime
Ganglozidų tyrimas šlapime yra biocheminė analizė, padedanti nustatyti lizosominių kaupimosi ligų, ypač gangliozidozių, diagnostiką. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas esant įtarimui dėl GM1 ar GM2 gangliozidozės, kai organizme kaupiasi šie lipidai. Rezultatų interpretacija reikalauja specifinių žinių, o normos priklauso nuo paciento amžiaus.
Funkcija
- Ganglozidai yra sudėtingi lipidai, esantys ląstelių membranose, ypač nerviniame audinyje.
- Jie dalyvauja ląstelių signalizacijoje, adhezijoje ir sinapsių formavime.
Kilmė
- Šlapime jie atsiranda dėl normalaus ląstelių apykaitos proceso - gangliozidų skaidymo.
- Padidėjęs jų kiekis rodo fermentų stoką, dėl ko ganglozidai kaupiasi ląstelėse ir išsiskiria su šlapimu.
Procedūra
- Tyrimui reikalingas rytinis šlapimo mėginys (geriausia pirmas rytinis).
- Mėginys surenkamas į švarų indą ir pristatomas į laboratoriją kuo greičiau.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau dieną prieš tyrimą rekomenduojama vengti intensyvaus fizinio krūvio ir tam tikrų maisto papildų.
GM1 gangliozidozė
- Retas autosominis recesyvinis sutrikimas, kai dėl β-galaktozidazės trūkumo kaupiasi GM1 gangliozidai.
- Klinikiniai požymiai: regresija, hepatosplenomegalija, kaulų anomalijos.
GM2 gangliozidozė (Tay-Sachso liga, Sandhoffo liga)
- Atsiranda dėl heksosaminidazės A ar B trūkumo.
- Būdingas neurologinis pablogėjimas, aklumas, „vyšnios raudonumo“ dėmė tinklainėje.
Kitos priežastys
- Kai kurios mukopolisacharidozės, nieman-Piko ligos ar kiti lizosominiai sutrikimai.
Reikšmė
- Gangliozidų kiekio sumažėjimas šlapime neturi diagnostinės vertės ir nėra kliniškai aktualus.
- Jei ganglozidai visai neaptinkami, tai gali rodyti techninę klaidą arba esant sveikatos būklei, kai jų išsiskyrimas yra labai mažas - pvz., dehidratacijos atveju.
Įtarimas dėl lizosominės kaupimosi ligos
- Esant progresuojantiems neurologiniams simptomams vaikams (regresija, traukuliai).
- Šeiminė anamnezė arba įtariamas genetinis sindromas.
Specialistai
- Pediatras, vaikų neurologas, medicinos genetikas.
| Bendra | Absoliuti norma nėra nustatyta, nes vertės labai priklauso nuo amžiaus ir laboratorijos metodikos. Paprastai sveikų asmenų šlapime ganglozidai randami labai mažais kiekiais arba neaptinkami. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiems vyrams - < 0,5 µmol/mol kreatinino (pagal kai kurias metodikas). |
| Moterims | Suaugusioms moterims - < 0,5 µmol/mol kreatinino (pagal kai kurias metodikas). |
