Galaktocerebrozidazė
Galaktocerebrozidazė (dar vadinama galaktozilkeramidaze) yra fermentas, dalyvaujantis galaktocerebrozidų - svarbių mielino komponentų - skaidyme. Šis tyrimas padeda įvertinti fermento aktyvumą ir diagnozuoti paveldimas ligas, susijusias su jo stoka.
Funkcija
- Katalizuoja galaktozės atskyrimą nuo galaktocerebrozidų - pagrindinių mielino lipidų.
- Būtina normaliai nervų sistemos mielinizacijai ir palaikymui.
Kilmė
- Fermentas gaminamas lizosomose, ypač smegenų, inkstų ir kepenų ląstelėse.
- Jo aktyvumą koduoja GALC genas.
Procedūra
- Imamas veninio kraujo mėginys (kartais - odos fibroblastų biopsija).
- Specialaus pasiruošimo (nevalgius) paprastai nereikia, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vengti tam tikrų vaistų.
Priežastys
- Padidėjęs fermento aktyvumas pasitaiko retai, dažniausiai būna nediagnostinis radinys.
- Galimas padidėjimas esant kepenų pažeidimams arba reaguojant į tam tikrus vaistus.
- Nereikšmingas padidėjimas stebimas kai kurių autoimuninių ligų atveju.
Priežastys
- Paveldimas GALC geno defektas sukelia Krabbe ligą (globoidinių ląstelių leukodistrofiją).
- Žemas aktyvumas (dažnai <0,1 nmol/val./mg) rodo fermento trūkumą, dėl kurio kaupiasi galaktocerebrozidai ir sunaikinama mielino apykaita.
- Kiti reti lizosomų kaupimosi sutrikimai gali sumažinti fermento aktyvumą.
Specialistai
- Neurologas - esant progresuojantiems neurologiniams simptomams, raumenų silpnumui, regėjimo praradimui.
- Genetikas - šeiminės Krabbe ligos diagnostika arba nešiotojų nustatymas.
Indikacijos
- Įtariama Krabbe liga (kūdikiams - dirglumas, karščiavimas, raumenų spazmai).
- Vėlyvosios formos (paaugliams / suaugusiesiems) - koordinacijos sutrikimai, psichikos pablogėjimas.
| Bendra | Fermento aktyvumas kraujo plazmoje arba leukocituose: 0,5-2,0 nmol/val./mg baltymo (laboratorijos gali taikyti savo ribas). |
|---|---|
| Vyrams | 0,5-2,0 nmol/val./mg |
| Moterims | 0,5-2,0 nmol/val./mg |
