Galaktocerebrozidazė
Galaktocerebrozidazė (dar vadinama galaktozilkeramidaze) yra fermentas, dalyvaujantis galaktocerebrozidų - svarbių mielino komponentų - skaidyme. Šis tyrimas padeda įvertinti fermento aktyvumą ir diagnozuoti paveldimas ligas, susijusias su jo stoka.
- Katalizuoja galaktozės atskyrimą nuo galaktocerebrozidų - pagrindinių mielino lipidų.
- Būtina normaliai nervų sistemos mielinizacijai ir palaikymui.
- Fermentas gaminamas lizosomose, ypač smegenų, inkstų ir kepenų ląstelėse.
- Jo aktyvumą koduoja GALC genas.
- Imamas veninio kraujo mėginys (kartais - odos fibroblastų biopsija).
- Specialaus pasiruošimo (nevalgius) paprastai nereikia, tačiau gydytojas gali rekomenduoti vengti tam tikrų vaistų.
- Padidėjęs fermento aktyvumas pasitaiko retai, dažniausiai būna nediagnostinis radinys.
- Galimas padidėjimas esant kepenų pažeidimams arba reaguojant į tam tikrus vaistus.
- Nereikšmingas padidėjimas stebimas kai kurių autoimuninių ligų atveju.
- Paveldimas GALC geno defektas sukelia Krabbe ligą (globoidinių ląstelių leukodistrofiją).
- Žemas aktyvumas (dažnai <0,1 nmol/val./mg) rodo fermento trūkumą, dėl kurio kaupiasi galaktocerebrozidai ir sunaikinama mielino apykaita.
- Kiti reti lizosomų kaupimosi sutrikimai gali sumažinti fermento aktyvumą.
- Neurologas - esant progresuojantiems neurologiniams simptomams, raumenų silpnumui, regėjimo praradimui.
- Genetikas - šeiminės Krabbe ligos diagnostika arba nešiotojų nustatymas.
- Įtariama Krabbe liga (kūdikiams - dirglumas, karščiavimas, raumenų spazmai).
- Vėlyvosios formos (paaugliams / suaugusiesiems) - koordinacijos sutrikimai, psichikos pablogėjimas.
| Bendra | Fermento aktyvumas kraujo plazmoje arba leukocituose: 0,5-2,0 nmol/val./mg baltymo (laboratorijos gali taikyti savo ribas). |
|---|---|
| Vyrams | 0,5-2,0 nmol/val./mg |
| Moterims | 0,5-2,0 nmol/val./mg |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Galaktocerebrozidazė sumažėja
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!