GAA pakartojimų tyrimas
GAA pakartojimų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti padidėjusį GAA trinukleotidų pakartojimų skaičių FXN gene. Ši mutacija yra pagrindinė Friedreicho ataksijos priežastis - progresuojančios neurodegeneracinės ligos. Tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, įvertinti riziką nešiotojams ir planuoti gydymą.
Funkcija
- Nustato GAA trinukleotidų pakartojimų skaičių FXN geno introniniame regione.
- Normalus alelis turi iki 30 pakartojimų, o mutacinis - daugiau nei 70 (patologinis).
- Rezultatas padeda įvertinti Friedreicho ataksijos fenotipo sunkumą - kuo daugiau pakartojimų, tuo ankstesnė ligos pradžia.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis).
- DNR yra išskiriama ir amplifikuojama PGR metodu, o fragmento ilgis nustatomas kapiliarine elektroforeze.
- Tai patvirtinamasis tyrimas, dažnai atliekamas po neurologo ar genetikos specialisto konsultacijos.
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - mėginys imamas kaip įprastas kraujo tyrimas.
- Gydytojas arba slaugytojas paima veninį kraują į EDTA mėgintuvėlį.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR analizė.
- Atsakymas paprastai gaunamas per 2-4 savaites.
Padidėjęs pakartojimų skaičius (>70)
- Tai patvirtina Friedreicho ataksijos diagnozę, ypač jei yra klinikinių simptomų.
- Gali būti susijęs su ankstyva ligos pradžia (vaikystėje) ir sunkesne eiga.
- Nešiotojai turi vieną mutaciją (30-70 pakartojimų) ir paprastai neserga.
Klinikinė reikšmė
- Tyrimas leidžia diferencijuoti nuo kitų ataksijų (pvz., spino-cerebellar).
- Rezultatas padeda prognozuoti ligos progresavimą ir planuoti reabilitaciją.
- Šeimoms suteikia galimybę genetiniam konsultavimui ir prenatalinei diagnostikai.
Pagrindinės indikacijos
- Progresuojanti eisenos ir galūnių ataksija, prasidėjusi vaikystėje ar paauglystėje.
- Dizartrija, nistagmas, sumažėję sausgyslių refleksai (Achilo, girnelės).
- Kardiomiopatija, ypač hipertrofinė, kartu su neurologiniais simptomais.
- Šeimoje yra žinomas Friedreicho ataksijos atvejis arba nešiotojo statusas.
Gydytojai, skiriantys tyrimą
- Neurologas - atlikus išsamų neurologinį ištyrimą.
- Genetikas - šeimoms su įtariama paveldima ataksija.
- Kardiologas - esant neaiškios kilmės kardiomiopatijai.
