FIC1 tyrimas

FIC1 tyrimas (ATP8B1 genas) - genetinis tyrimas, skirtas diagnozuoti paveldimas cholestazės ligas, tokias kaip progresuojanti šeiminė intrahepatinė cholestazė 1 tipo (PFIC1). Šis tyrimas padeda nustatyti mutacijas, atsakingas už tulžies rūgščių transportavimo sutrikimus kepenyse.

Funkcija
  • Nustato ATP8B1 geno mutacijas, kurios sutrikdo FIC1 baltymo, atsakingo už tulžies rūgščių fosfolipidų transportavimą kepenų ląstelėse, veiklą.
  • Padeda atskirti PFIC1 nuo kitų cholestazės formų (PFIC2, PFIC3) ir parinkti tinkamą gydymo taktiką.
Kilmė
  • Genas ATP8B1 (FIC1) yra lokalizuotas 18q21 chromosomoje.
  • Mutacijos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti nešiotojai, kad vaikas susirgtų.
Procedūra
  • Paimamas veninis kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis).
  • Specialaus pasiruošimo (nevalgius) nereikia, tačiau rekomenduojama vengti riebaus maisto likus 2 valandoms iki tyrimo.
  • Tyrimas atliekamas naudojant NGS (naujos kartos sekoskaitą) arba Sangerio sekoskaitos metodą.
Kliniškai reikšmingos mutacijos
  • Patvirtina progresuojančią šeiminę intrahepatinę cholestazę 1 tipo (PFIC1).
  • Gali būti susiję su lengvesnėmis formomis: gerybine pasikartojančia intrahepatine cholestaze (BRIC1).
  • Koreliuoja su padidėjusiu šarminės fosfatazės ir bilirubino kiekiu, maža gama-glutamiltransferazės (GGT) aktyvumu.
Situacijos
  • Vaikams, turintiems nepaaiškinamą cholestazę, geltą, niežulį, padidėjusias kepenis.
  • Šeimose, kuriose jau yra patvirtintas PFIC1 ar BRIC1 atvejis.
  • Prieš transplantaciją diferencinei diagnostikai.
Specialistai
  • Vaikų gastroenterologas
  • Genetikas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Kepenų skausmas Skausmas kepenų srityje

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!