FIC1 tyrimas
FIC1 tyrimas (ATP8B1 genas) - genetinis tyrimas, skirtas diagnozuoti paveldimas cholestazės ligas, tokias kaip progresuojanti šeiminė intrahepatinė cholestazė 1 tipo (PFIC1). Šis tyrimas padeda nustatyti mutacijas, atsakingas už tulžies rūgščių transportavimo sutrikimus kepenyse.
Funkcija
- Nustato ATP8B1 geno mutacijas, kurios sutrikdo FIC1 baltymo, atsakingo už tulžies rūgščių fosfolipidų transportavimą kepenų ląstelėse, veiklą.
- Padeda atskirti PFIC1 nuo kitų cholestazės formų (PFIC2, PFIC3) ir parinkti tinkamą gydymo taktiką.
Kilmė
- Genas ATP8B1 (FIC1) yra lokalizuotas 18q21 chromosomoje.
- Mutacijos paveldimos autosominiu recesyviniu būdu - abu tėvai turi būti nešiotojai, kad vaikas susirgtų.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis).
- Specialaus pasiruošimo (nevalgius) nereikia, tačiau rekomenduojama vengti riebaus maisto likus 2 valandoms iki tyrimo.
- Tyrimas atliekamas naudojant NGS (naujos kartos sekoskaitą) arba Sangerio sekoskaitos metodą.
Kliniškai reikšmingos mutacijos
- Patvirtina progresuojančią šeiminę intrahepatinę cholestazę 1 tipo (PFIC1).
- Gali būti susiję su lengvesnėmis formomis: gerybine pasikartojančia intrahepatine cholestaze (BRIC1).
- Koreliuoja su padidėjusiu šarminės fosfatazės ir bilirubino kiekiu, maža gama-glutamiltransferazės (GGT) aktyvumu.
Situacijos
- Vaikams, turintiems nepaaiškinamą cholestazę, geltą, niežulį, padidėjusias kepenis.
- Šeimose, kuriose jau yra patvirtintas PFIC1 ar BRIC1 atvejis.
- Prieš transplantaciją diferencinei diagnostikai.
Specialistai
- Vaikų gastroenterologas
- Genetikas
