ETV6 RUNX1 tyrimas

ETV6 RUNX1 tyrimas - tai genetinis molekulinis tyrimas, kurio metu ieškoma būdingos chromosomų translokacijos t(12;21)(p13;q22), sujungiančios ETV6 ir RUNX1 genus. Ši genetinė žymė dažniausiai nustatoma sergant ūmine limfoblastine B ląstelių leukemija (ŪLL) ir turi svarbią prognostinę reikšmę, rodydama palankesnę ligos eigą.

Funkcija
  • Nustato ETV6 ir RUNX1 genų susiliejimą dėl chromosomų persitvarkymo t(12;21).
  • Padeda įvertinti ūminės limfoblastinės leukemijos (ŪLL) variantą ir prognozę.
Kilmė
  • Ši translokacija būdinga B ląstelių pirmtakų ūminei limfoblastinei leukemijai, ypač vaikams.
  • Nustatoma atliekant kaulų čiulpų arba periferinio kraujo mėginio genetinę analizę (FISH arba PGR).
Procedūra
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau gali prireikti kraujo ar kaulų čiulpų mėginio.
  • Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) arba polimerazės grandininė reakcija (PGR).
  • Rezultatų laukiama nuo kelių dienų iki savaitės.
Reikšmė
  • Nustatyta ETV6-RUNX1 translokacija patvirtina ūminę B limfoblastinę leukemiją su palankia prognoze.
  • Tokie pacientai paprastai geriau reaguoja į standartinę chemoterapiją ir turi mažesnę atkryčio riziką.
Dažnis
  • Aptinkama maždaug 25% vaikų ŪLL atvejų, rečiau - suaugusiesiems.
  • Laikoma viena dažniausių genetinės struktūros persitvarkymų vaikų leukemijoje.
Pagrindinės priežastys
  • Įtariant ūminę limfoblastinę leukemiją (B ląstelių ŪLL).
  • Norint įvertinti ligos prognozę ir parinkti tinkamą gydymo strategiją.
  • Stebint ligos atsaką į gydymą (likutinės ligos aptikimui).
Gydytojai specialistai
  • Hematologas
  • Vaikų hematologas-onkologas
  • Genetikas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Prakaituoja pėdos Raudoni taškai Raudoni taškai ant veido Raudonos akys

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!