ETV6 RUNX1 tyrimas
ETV6 RUNX1 tyrimas - tai genetinis molekulinis tyrimas, kurio metu ieškoma būdingos chromosomų translokacijos t(12;21)(p13;q22), sujungiančios ETV6 ir RUNX1 genus. Ši genetinė žymė dažniausiai nustatoma sergant ūmine limfoblastine B ląstelių leukemija (ŪLL) ir turi svarbią prognostinę reikšmę, rodydama palankesnę ligos eigą.
Funkcija
- Nustato ETV6 ir RUNX1 genų susiliejimą dėl chromosomų persitvarkymo t(12;21).
- Padeda įvertinti ūminės limfoblastinės leukemijos (ŪLL) variantą ir prognozę.
Kilmė
- Ši translokacija būdinga B ląstelių pirmtakų ūminei limfoblastinei leukemijai, ypač vaikams.
- Nustatoma atliekant kaulų čiulpų arba periferinio kraujo mėginio genetinę analizę (FISH arba PGR).
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau gali prireikti kraujo ar kaulų čiulpų mėginio.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) arba polimerazės grandininė reakcija (PGR).
- Rezultatų laukiama nuo kelių dienų iki savaitės.
Reikšmė
- Nustatyta ETV6-RUNX1 translokacija patvirtina ūminę B limfoblastinę leukemiją su palankia prognoze.
- Tokie pacientai paprastai geriau reaguoja į standartinę chemoterapiją ir turi mažesnę atkryčio riziką.
Dažnis
- Aptinkama maždaug 25% vaikų ŪLL atvejų, rečiau - suaugusiesiems.
- Laikoma viena dažniausių genetinės struktūros persitvarkymų vaikų leukemijoje.
Pagrindinės priežastys
- Įtariant ūminę limfoblastinę leukemiją (B ląstelių ŪLL).
- Norint įvertinti ligos prognozę ir parinkti tinkamą gydymo strategiją.
- Stebint ligos atsaką į gydymą (likutinės ligos aptikimui).
Gydytojai specialistai
- Hematologas
- Vaikų hematologas-onkologas
- Genetikas
