EGFR mutacijų tyrimas
EGFR mutacijų tyrimas - tai genetinės diagnostikos metodas, naudojamas nustatyti epidermio augimo faktoriaus receptoriaus (EGFR) geno pakitimus. Šis tyrimas yra itin svarbus onkologijoje, ypač sergant nesmulkių ląstelių plaučių vėžiu, nes padeda parinkti tikslinę terapiją (tiriamosios kinazės inhibitorius). Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (mutacija nustatyta) arba neigiamas (mutacija nerasta).
Funkcija
- Nustato EGFR geno mutacijas, kurios sukelia nuolatinį ląstelių dalijimosi signalą ir skatina naviko augimą.
- Leidžia prognozuoti atsaką į tikslinius vaistus (pvz., gefitinibą, erlotinibą, osimertinibą).
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš naviko audinio mėginio (bioptato) arba iš kraujo (skystoji biopsija).
- EGFR mutacijos dažniausiai būna įgytos (somatinės), o ne paveldėtos.
Procedūra
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau gali būti atliekama biopsija (bronchoskopija, KT valdoma biopsija).
- Audinio mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) arba sekoskaita.
- Rezultatas paprastai gaunamas per 7-14 darbo dienų.
Dažniausios mutacijos
- Egzono 19 delecija (apie 45 % atvejų).
- Egzono 21 L858R taškinė mutacija (apie 40 % atvejų).
- Retesnės mutacijos (G719X, S768I, L861Q) - gali būti jautresnės arba atsparesnės gydymui.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad navikas gali būti jautrus EGFR tirozino kinazės inhibitoriams (TKI).
- Tokie pacientai dažniau atsako į gydymą, o progresavimo be ligos laikas pailgėja.
Pagrindinės indikacijos
- Nesmulkių ląstelių plaučių vėžys (ypač adenokarcinoma) - rekomenduojama visiems pacientams prieš pradedant gydymą.
- Pacientai, kuriems liga progresuoja po pirmos eilės TKI gydymo - ieškoma atsparumo mutacijų (pvz., T790M).
Gydytojai specialistai
- Onkologas (konsultuoja dėl tikslinės terapijos).
- Pulmonologas (atlieka diagnostinę bronchoskopiją).
