EGFR eksonas 20 tyrimas
EGFR eksonas 20 tyrimas - tai genetinė molekulinė analizė, skirta nustatyti EGFR (epidermio augimo faktoriaus receptoriaus) geno 20 eksono mutacijas. Šios mutacijos dažniausiai siejamos su nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu (NSCLC) ir gali turėti įtakos gydymui tirozino kinazės inhibitoriais. Tyrimas atliekamas iš naviko audinio arba skystosios biopsijos mėginio.
Funkcija
- Nustato EGFR geno 20 eksono mutacijas (pvz., T790M, insercijas), kurios gali lemti atsparumą tiksliniams vaistams.
- Padeda parinkti tinkamiausią gydymo strategiją plaučių vėžiu sergantiems pacientams.
Kilmė
- EGFR yra transmembraninis receptorius, dalyvaujantis ląstelių dalijimosi ir augimo reguliavime.
- 20 eksono mutacijos dažniausiai įgyjamos (somatinės), o ne paveldimos.
Procedūra
- Mėginys imamas biopsijos metu (naviko audinys) arba iš kraujo (skystoji biopsija).
- Laboratorijoje išskiriama DNR, atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) ir sekoskaita.
- Rezultatai pateikiami kaip teigiami (mutacija nustatyta) arba neigiami (mutacija nerasta).
Pasekmės
- Rastos mutacijos (pvz., insercijos arba T790M) dažnai susijusios su atsparumu pirmosios ir antrosios kartos tirozino kinazės inhibitoriams.
- Gali būti indikuojamas gydymas trečiosios kartos vaistais (pvz., osimertinibu) arba kitomis tikslinėmis terapijomis.
Dažniausios situacijos
- Pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu, ypač adenokarcinoma, kai liga progresuoja po pradinio gydymo EGFR inhibitoriais.
- Prieš pradedant gydymą tiksliniais vaistais, siekiant įvertinti galimas atsparumo mutacijas.
- Rekomenduoja gydytojas onkologas arba pulmonologas.
