EGFR eksonas 18 tyrimas
EGFR eksonas 18 tyrimas - tai genetinis molekulinis tyrimas, skirtas nustatyti epidermio augimo faktoriaus receptoriaus (EGFR) geno 18 egzono mutacijas. Šios mutacijos gali būti susijusios su nesmulkialąstelinio plaučių vėžio (NSCLC) jautrumu tikslinei terapijai. Tyrimas atliekamas iš naviko audinio arba kraujo mėginio.
Funkcija
- Nustato EGFR geno 18 egzono mutacijas, kurios gali aktyvuoti EGFR baltymą ir skatinti nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
- Padeda parinkti tikslinius vaistus - EGFR tirozino kinazės inhibitorius (TKI), tokius kaip gefitinibas, erlotinibas ar afatinibas.
Kilmė
- EGFR yra transmembraninis receptorius, dalyvaujantis ląstelių augimo ir dalijimosi signaliniuose keliuose.
- Eksonas 18 yra viena iš EGFR geno dalių, kurioje gali atsirasti pakitimų, pvz., G719X mutacijos.
Procedūra
- Tyrimui naudojama naviko biopsijos medžiaga (histologinis mėginys) arba kraujo mėginys (skystoji biopsija).
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita (pvz., Sanger sekoskaita arba NGS).
- Specialaus pasiruošimo nereikia; kraujo mėginys imamas kaip įprastas kraujo tyrimas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta EGFR eksono 18 mutacija (pvz., G719A, G719C, G719S).
- Tai rodo, kad navikas gali būti jautrus EGFR tirozino kinazės inhibitoriams (TKI).
- Stipriausias atsakas dažniausiai stebimas vartojant antrosios kartos TKI (afatinibas) arba trečiosios kartos TKI (ozimertinibas).
Dažnumas ir prognozė
- EGFR eksono 18 mutacijos sudaro apie 3-4 % visų EGFR mutacijų plaučių vėžio atvejais.
- Prognozė paprastai geresnė, palyginti su EGFR laukinio tipo navikais, jei taikoma tikslinė terapija.
Pagrindinės indikacijos
- Pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu (NSCLC), ypač adenokarcinoma.
- Prieš pradedant gydymą EGFR tirozino kinazės inhibitoriais, ypač kai nėra žinomų kitų EGFR mutacijų (19 eksono delecija, L858R).
Kada rekomenduojama
- Visų NSCLC adenokarcinomų atvejais, nepriklausomai nuo rūkymo istorijos ar lyties.
- Esant progresuojančiai ligai po pirmos eilės chemoterapijos - pakartotinis tyrimas skystąja biopsija.
