EGFR 19 egzono tyrimas
EGFR 19 egzono tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti EGFR geno 19 egzono delecijas. Šios mutacijos dažniausiai pasitaiko pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu (NSCLC), ir turi lemiamą reikšmę parenkant tikslinę terapiją. Teigiamas rezultatas rodo, kad navikas gali reaguoti į tirozino kinazės inhibitorius.
Funkcija
- Nustato EGFR geno 19 egzono delecijas - dažniausias aktyvuojančias mutacijas, susijusias su plaučių vėžiu.
- Padeda prognozuoti atsaką į gydymą EGFR tirozino kinazės inhibitoriais (gefitinibu, erlotinibu, osimertinibu).
Kilmė
- Mutacija yra somatinė (įgyta naviko ląstelėse), o ne paveldima.
- Dažniausiai randama adenokarcinomos histologiniame potipyje.
Kaip atliekamas tyrimas?
- Mėginys gali būti imamas iš naviko biopsijos (audinio mėginys) arba iš kraujo (skystoji biopsija).
- Laboratorijoje taikoma polimerazės grandininė reakcija (PGR) arba naujos kartos sekoskaita (NGS).
- Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (mutacija nustatyta) arba „neigiamas“ (mutacija nenustatyta).
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo EGFR geno 19 egzono deleciją - tai viena iš dažniausių EGFR aktyvuojančių mutacijų.
- Tokie navikai dažniausiai yra jautrūs pirmos ir antros kartos EGFR inhibitoriams, taip pat osimertinibui.
- Teigiamas rezultatas koreliuoja su ilgesniu išgyvenamumu ir geresniu atsaku į gydymą, palyginti su EGFR laukinio tipo navikais.
Rekomenduojamos situacijos
- Pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu (ypač adenokarcinoma), prieš pradedant gydymą.
- Kai svarstoma tikslinė terapija EGFR inhibitoriais.
- Tyrimą skiria gydytojas onkologas arba pulmonologas.
