Duchenne raumenų distrofija DMD
Duchenne raumenų distrofija (DMD) yra sunkiausia ir dažniausia vaikystėje prasidedanti raumenų distrofijos forma, kurią sukelia DMD geno mutacijos. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti DMD geno pokyčius, patvirtinti diagnozę ir įvertinti ligos paveldėjimo riziką šeimoje.
Ligos apibūdinimas
- DMD yra X chromosomoje paveldima liga, kurią sukelia distrofino baltymo trūkumas.
- Liga progresuoja greitai, pirmieji simptomai pasireiškia 2-5 metų amžiuje.
- Distrofinas yra būtinas raumenų skaidulų stabilumui - be jo raumenys palaipsniui degeneruoja.
Paveldėjimas
- Liga paveldima recesyviškai, susijusi su X chromosoma (Xp21.2 lokusas).
- Dauguma atvejų (apie 65 %) atsiranda dėl naujų mutacijų, be šeiminės anamnezės.
- Motinos yra nešiotojos, bet pačios paprastai neturi simptomų.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (veninio kraujo paėmimas).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Genetinė analizė atliekama naudojant MLPA arba NGS metodus, siekiant nustatyti DMD geno mutacijas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė DMD geno mutacija (delecija, duplikacija ar taškinė mutacija).
- Patvirtinama Duchenne raumenų distrofijos diagnozė.
- Moterims nešiotojoms nustatoma padidėjusi rizika susilaukti sergančio vaiko.
Galimos pasekmės
- Progresuojantis raumenų silpnumas, prasidedantis nuo klubų ir pečių juostos.
- Vaikai pradeda vaikščioti vėliau, dažnai krenta, turi eisenos sutrikimų.
- Vėliau (apie 10-12 metų) prarandamas gebėjimas vaikščioti, išsivysto kardiomiopatija ir kvėpavimo nepakankamumas.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant Duchenne ar Becker raumenų distrofiją, ypač jei vaikas turi progresuojantį raumenų silpnumą, pakilusią kreatinkinazės (CK) koncentraciją.
- Šeimose, kuriose jau yra žinomas DMD atvejis - nešiotojų nustatymas moterims.
- Prenatalinė diagnostika, kai motina yra žinoma nešiotoja.
Specialistai, skiriantys tyrimą
- Vaikų neurologas
- Genetikas
- Reabilitologas (konsultacijai)
