Dikarboksirūgštys šlapime
Dikarboksirūgščių tyrimas šlapime yra specializuotas organinių rūgščių profilio vertinimas, padedantis diagnozuoti įvairius medžiagų apykaitos sutrikimus. Šis tyrimas dažnai atliekamas vaikams, įtariant paveldimas metabolines ligas. Rezultatai padeda gydytojams nustatyti specifinius fermentų trūkumus ir parinkti tinkamą gydymą.
Funkcija
- Dikarboksirūgštys yra tarpiniai riebalų rūgščių oksidacijos produktai, kurie organizme suskaidomi iki acetil-CoA.
- Jos atspindi mitochondrijų β-oksidacijos ir riebalų rūgščių metabolizmo efektyvumą.
Kilmė
- Dikarboksirūgštys susidaro mikrosominiuose organeliuose, kai riebalų rūgštys oksiduojamos alternatyviu keliu.
- Padidėjęs jų kiekis šlapime rodo riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus arba per didelį riebalų skaidymą (pvz., badaujant, sergant cukriniu diabetu).
Procedūra
- Šlapimo mėginys surenkamas į sterilią talpyklą - dažniausiai pirmas ryto šlapimas arba 24 valandų šlapimo rinkinys.
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų, vengti intensyvaus fizinio krūvio ir alkoholio, kad išvengtumėte klaidingai padidėjusių verčių.
- Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur dujų chromatografijos ir masių spektrometrijos (GC-MS) metodu nustatomas dikarboksirūgščių profilis.
Metaboliniai sutrikimai
- Riebalų rūgščių oksidacijos defektai (pvz., vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės - MCAD trūkumas).
- Mitochondrijų β-oksidacijos sutrikimai (pvz., ilgos grandinės acil-CoA dehidrogenazės - LCHAD trūkumas).
- Karnitino ciklo defektai (pirminė ar antrinė karnitino stoka).
- Nekontroliuojamas badavimas, intensyvus fizinis krūvis ar ketozinės būklės (ikikomatozinis diabetas).
Pediatrija
- Įtariant paveldimas medžiagų apykaitos ligas (ypač naujagimiams ir kūdikiams su neaiškia hipoglikemija, letargija, vėmimu).
- Pacientams, kuriems nustatytas nepaaiškinamas acidozė, hipoglikemija ar Reye sindromo požymiai.
Medžiagų apykaitos ligų gydytojas
- Stebint gydymo efektyvumą esant jau diagnozuotiems riebalų rūgščių oksidacijos trūkumams.
- Genetinio konsultavimo ir rizikos šeimoje vertinimo tikslais.
| Bendra | Bendras dikarboksirūgščių kiekis sveikų suaugusiųjų šlapime paprastai yra mažesnis nei 25 mmol/mol kreatinino, tačiau vertinant individualias rūgštis (adipino, sebako, heptano ir kt.) taikomos atskiros normos. |
|---|---|
| Vyrams | Sveikų suaugusių vyrų šlapime bendras dikarboksirūgščių kiekis neviršija 20 mmol/mol kreatinino. |
| Moterims | Sveikų suaugusių moterų šlapime bendras dikarboksirūgščių kiekis neviršija 18 mmol/mol kreatinino. |
