DEK-NUP214 tyrimas
DEK-NUP214 tyrimas - tai molekulinės genetikos tyrimas, skirtas nustatyti DEK ir NUP214 genų translokaciją, kuri dažniausiai siejama su ūmine mieloidine leukemija (ŪML) ir mielodisplaziniais sindromais. Šis tyrimas padeda diagnozuoti specifinius leukemijos potipius bei parinkti tikslinį gydymą.
Funkcija
- Nustato DEK ir NUP214 genų susiliejimą dėl chromosominės translokacijos t(6;9)(p23;q34).
- Padeda identifikuoti agresyvesnę ŪML formą, dažnai susijusią su blogesne prognoze.
- Vertinama kaip minimalios liekamosios ligos (MLL) žymuo po gydymo.
Kilmė
- Genetinė translokacija, kuri atsiranda kamieninėse kraujodaros ląstelėse.
- Nėra paveldima - įgyjama somatinės mutacijos būdu.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo arba kaulų čiulpų mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba RT-PGR (atvirkštinės transkriptazės polimerazės grandininė reakcija).
- Rezultatai paprastai pateikiami per 5-10 darbo dienų.
Teigiamas rezultatas
- Rasta DEK-NUP214 susiliejimo geno kopija - patvirtinama t(6;9) translokacija.
- Dažniausiai siejama su ūmine mieloidine leukemija, ypač M2 ar M4 potipiais pagal FAB klasifikaciją.
- Gali rodyti blogesnę prognozę ir didesnę atkryčio riziką, todėl dažnai reikalinga intensyvesnė chemoterapija arba alogeninė kamieninių ląstelių transplantacija.
- Retais atvejais aptinkama sergant mielodisplaziniu sindromu ar kitomis mieloidinėmis ligomis.
Kada rekomenduojama
- Įtariant ūminę mieloidinę leukemiją, ypač kai kraujo tyrimai rodo blastų padidėjimą.
- Stebint gydymo efektyvumą ir stebint minimalią liekamąją ligą po chemoterapijos ar transplantacijos.
- Gydytojai specialistai: hematologai, onkohematologai, vaikų hematologai.
