Cholestanolis
Cholestanolis yra sterolis, kurio padidėjimas kraujyje rodo cerebrotendinę ksantomatozę (CTX) - retą genetinę ligą. Šis tyrimas padeda diagnozuoti ir stebėti gydymą.
Funkcija
- Cholestanolis yra cholesterolio darinys, kuris kaupiasi įvairiuose audiniuose, ypač smegenyse, nervų sistemoje ir sausgyslėse.
Kilmė
- Gaminamas organizme normaliai, tačiau padidėja, kai sutrinka 27-hidroksilazės fermento veikla (dėl CYP27A1 geno mutacijų).
Procedūra
- Paimamas veninis kraujas iš rankos venos. Paprastai nereikia nevalgius, tačiau kai kurie gydytojai rekomenduoja ryte nevalgius. Tyrimas atliekamas naudojant dujų chromatografiją-masių spektrometriją (GC-MS) arba didelio efektyvumo skysčių chromatografiją (HPLC).
Priežastys
- Cerebrotendinė ksantomatozė (CTX) - pagrindinė priežastis, kai dėl fermentų trūkumo cholestanolis kaupiasi.
- Cholestazė (tulžies latakų obstrukcija) - gali sukelti antrinį padidėjimą.
- Kai kurie vaistai (pvz., fenobarbitalis) - gali paveikti metabolizmą.
Indikacijos
- Įtariant cerebrotendinę ksantomatozę (CTX) - esant neurologiniams simptomams (kognityvinis sutrikimas, smegenėlių ataksija), kataraktai, tendinėms ksantomoms.
- Stebėti gydymo efektyvumą CTX atveju.
- Gydytojai: neurologas, genetikas, oftalmologas.
| Bendra | < 10 µg/mL (11,5 µmol/L) |
|---|
