Cholestanolis
Cholestanolis yra sterolis, kurio padidėjimas kraujyje rodo cerebrotendinę ksantomatozę (CTX) - retą genetinę ligą. Šis tyrimas padeda diagnozuoti ir stebėti gydymą.
- Cholestanolis yra cholesterolio darinys, kuris kaupiasi įvairiuose audiniuose, ypač smegenyse, nervų sistemoje ir sausgyslėse.
- Gaminamas organizme normaliai, tačiau padidėja, kai sutrinka 27-hidroksilazės fermento veikla (dėl CYP27A1 geno mutacijų).
- Paimamas veninis kraujas iš rankos venos. Paprastai nereikia nevalgius, tačiau kai kurie gydytojai rekomenduoja ryte nevalgius. Tyrimas atliekamas naudojant dujų chromatografiją-masių spektrometriją (GC-MS) arba didelio efektyvumo skysčių chromatografiją (HPLC).
- Cerebrotendinė ksantomatozė (CTX) - pagrindinė priežastis, kai dėl fermentų trūkumo cholestanolis kaupiasi.
- Cholestazė (tulžies latakų obstrukcija) - gali sukelti antrinį padidėjimą.
- Kai kurie vaistai (pvz., fenobarbitalis) - gali paveikti metabolizmą.
- Įtariant cerebrotendinę ksantomatozę (CTX) - esant neurologiniams simptomams (kognityvinis sutrikimas, smegenėlių ataksija), kataraktai, tendinėms ksantomoms.
- Stebėti gydymo efektyvumą CTX atveju.
- Gydytojai: neurologas, genetikas, oftalmologas.
| Bendra | < 10 µg/mL (11,5 µmol/L) |
|---|
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Cholestanolis padidėja
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!