Chitotriozdazės tyrimas
Chitotriozdazė yra fermentas, kurį gamina aktyvintos makrofagų ląstelės. Šis tyrimas padeda įvertinti lizosominių fermentų aktyvumą ir dažnai naudojamas diagnozuojant tam tikras genetines ligas, pavyzdžiui, Gošė ligą.
Funkcija
- Chitotriozdazė yra fermentas, dalyvaujantis chitino skaidyme.
- Jos aktyvumas kraujyje atspindi makrofagų aktyvaciją ir lizosominį metabolizmą.
Kilmė
- Fermentą gamina aktyvintos makrofagų ląstelės, dažniausiai kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose.
- Tyrimas dažniausiai atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
- Kraujas imamas iš venos, mėginys siunčiamas į laboratoriją fermentiniam aktyvumui nustatyti.
Priežastys
- Gošė liga - dažniausia padidėjusio aktyvumo priežastis.
- Kitos lizosominės kaupimo ligos (Niemano-Piko liga, Fabri liga).
- Uždegiminės būklės, pvz., sarkoidozė, reumatoidinis artritas.
- Kai kurios infekcijos (tuberkuliozė, ŽIV).
Priežastys
- Genetiniai chitotriozdazės trūkumai (labai reta).
- Senyvas amžius - natūraliai mažėjantis fermento aktyvumas.
- Kai kurios imunosupresinės būklės ar gydymas tam tikrais vaistais.
Kada rekomenduojama
- Įtariant Gošė ligą ar kitas lizosomines kaupimo ligas.
- Kai yra nepaaiškinama splenomegalija, hepatomegalija, anemija ar kaulų skausmas.
- Gydytojai genetikai, hematologai ir gastroenterologai gali paskirti šį tyrimą.
| Bendra | Normali chitotriozdazės aktyvumo vertė suaugusiems: 11-370 nmol/h/mL (gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos metodikos). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų norma: 11-370 nmol/h/mL. |
| Moterims | Moterų norma: 11-370 nmol/h/mL. |
