Celiakijos HLA genotipavimas
Celiakijos HLA genotipavimas nustato genetinių žymenų (HLA-DQ2 ir HLA-DQ8), susijusių su padidėjusia celiakijos rizika, buvimą ar nebuvimą. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas prieš pradedant be gliuteno dietą, kai standartiniai serologiniai tyrimai yra neaiškūs. Rezultatas gali padėti gydytojui įvertinti celiakijos tikimybę ir priimti sprendimus dėl papildomų diagnostinių procedūrų.
Tyrimo tikslas
- Nustatyti, ar asmuo paveldėjo alelius HLA-DQ2 ir HLA-DQ8, kurie yra glaudžiai susiję su celiakija.
- Padėti atmesti celiakiją, kai šių alelių nėra (aukštas neigiama prognozinė vertė).
Tyrimo principas
- Iš paciento kraujo mėginio išskiriama DNR ir taikant PGR metodą ieškoma specifinių HLA genų variantų.
- Rezultatas pateikiamas kaip „teigiamas“ (randamas DQ2/DQ8) arba „neigiamas“ (nerandama).
Mėginio paėmimas
- Atliekama standartinė kraujo paėmimo procedūra iš venos, nereikia specialaus pasiruošimo.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR ekstrakcija ir genotipavimas.
Rezultatų gavimas
- Rezultatai paprastai būna paruošti per kelias dienas (5-7 darbo dienos).
- Gydytojas interpretuoja rezultatą kartu su kitais klinikiniais duomenimis.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rastas vienas arba abu su celiakija susiję aleliai (HLA-DQ2 ir/ar HLA-DQ8).
- Tai rodo genetinį polinkį, bet ne patvirtina celiakijos diagnozę - dauguma šių alelių turinčių žmonių nesusirgs celiakija.
Kiti veiksniai
- Teigiamas rezultatas padidina celiakijos tikimybę, todėl rekomenduojami tolesni tyrimai (pvz., IgA anti-endomiziniai antikūnai, biopsija).
- Jei aleliai nerandami (neigiamas rezultatas), celiakijos tikimybė yra labai maža (<1%).
Klinikinės situacijos
- Įtariant celiakiją, kai serologiniai tyrimai yra neaiškūs arba prieštaringi.
- Pacientams, jau pradėjusiems be gliuteno dietą, kai kiti tyrimai neinformatyvūs.
- Šeiminė celiakijos anamnezė, ypač prieš planuojant tikslinę diagnostiką.
Gydytojai specialistai
- Gastroenterologas
- Genetikas
- Šeimos gydytojas
