CBFB MYH11 tyrimas
CBFB MYH11 tyrimas yra genetinė analizė, skirta nustatyti specifinę chromosomų persitvarkymą - inversiją 16 chromosomoje (inv(16)) arba translokaciją tarp 16 ir 16 chromosomų (t(16;16)). Šis genetinis pokytis sujungia du genus - CBFB ir MYH11 - ir dažniausiai siejamas su ūminės mieloidinės leukemijos (ŪML) potipiu, vadinamu M4Eo. Tyrimas atliekamas kaip leukemijos diagnozės, prognozės ir gydymo stebėsenos dalis.
Tyrimo esmė
- CBFB MYH11 tyrimas nustato specifinį genetinį persitvarkymą (inv(16) arba t(16;16)), dėl kurio susidaro sintezės genas CBFB-MYH11.
- Šis genetinis pakitimas yra vienas dažniausių citogenetinių anomalijų, susijusių su ūmine mieloidine leukemija, ypač potipiu, kuriame stebima eozinofilų abnormalijų (M4Eo).
Klinikinė reikšmė
- CBFB-MYH11 sintezė sutrikdo normalią branduolio faktoriaus (CBF) funkciją, kuri yra svarbi kraujodaros ląstelių brendimui.
- Teigiamas CBFB MYH11 tyrimo rezultatas rodo palankesnę ligos prognozę ir geresnį atsaką į intensyvią chemoterapiją, palyginti su kitais ŪML potipiais.
- Tyrimas taip pat naudojamas minimalios liekamosios ligos (MRD) stebėsenai po gydymo.
Procedūra
- CBFB MYH11 tyrimas atliekamas iš paciento kaulų čiulpų biopsijos arba periferinio kraujo mėginio.
- Laboratorijoje naudojama fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) arba atvirkštinės transkriptazės polimerazės grandininė reakcija (RT-PGR), siekiant nustatyti specifinę CBFB-MYH11 genų suliejimo seką.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatytas genų suliejimas) arba neigiamas (nenustatytas).
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas CBFB MYH11 tyrimo rezultatas patvirtina, kad paciento ląstelėse yra sintezės genas CBFB-MYH11, susidaręs dėl inv(16) arba t(16;16).
- Tai yra specifinis ūminės mieloidinės leukemijos (ŪML) su eozinofilijos požymiu (M4Eo) žymuo.
- Esant teigiamam rezultatui, gydymo strategija dažniausiai apima intensyvią indukcinę chemoterapiją (pvz., citarabinu ir antraciklinais), o vėliau - galimą allogeninę kamieninių ląstelių transplantaciją.
- Teigiamas rezultatas po gydymo gali rodyti liekamąją ligą, todėl svarbu reguliariai sekti šį žymenį.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariant ūminę mieloidinę leukemiją, ypač kai kraujo paveiksle matoma eozinofilija ar M4 potipis.
- Leukemijos prognozės įvertinimui - CBFB-MYH11 sintezė laikoma palankios rizikos žymeniu.
- Minimalios liekamosios ligos stebėsenai po chemoterapijos ar transplantacijos.
- Gydytojai, skiriantys šį tyrimą: hematologai ir onkologai.
