BSEP tyrimas
BSEP tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti BSEP geno mutacijas, kurios sukelia tulžies druskų eksporto siurblio (BSEP) funkcijos sutrikimą. Šis tyrimas padeda diagnozuoti progresuojančią intrahepatinę cholestazę ir kitus tulžies ištekėjimo sutrikimus.
Funkcija
- BSEP (Bile Salt Export Pump) yra baltymas, atsakingas už tulžies druskų pernašą iš kepenų ląstelių į tulžies latakėlius.
- BSEP tyrimas nustato geno mutacijas, kurios sutrikdo šį transportą, sukeldamos tulžies sąstovį (cholestazę).
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio, naudojant DNR sekoskaitos metodus.
Kilmė
- BSEP genas yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.
- Mutacijos gali būti perduodamos iš abiejų tėvų, net jei jie patys neturi ligos požymių.
- Dažniausios mutacijos yra susijusios su progresuojančia šeimine intrahepatine cholestaze (PFIC2).
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia; tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Kraujas imamas į mėgintuvėlį su EDTA (antikoaguliantu).
- Tada DNR išskiriama ir atliekama tikslinė BSEP geno sekoskaita, ieškant žinomų mutacijų.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad yra nustatyta patogeninė BSEP geno mutacija.
- Tai patvirtina BSEP funkcijos nepakankamumą, sukeliantį tulžies druskų kaupimąsi kepenų ląstelėse.
- Kliniškai tai pasireiškia progresuojančia cholestaze, gelta, niežuliu, kepenų padidėjimu.
Dažniausios priežastys
- BSEP geno mutacijos (pvz., c.676C>T, c.923G>A).
- Paveldėjimas iš abiejų tėvų (recesyvinis tipas).
- Sporadinės mutacijos (retai).
Pagrindinės indikacijos
- Neaiškios kilmės cholestazė (ypač kūdikiams ir vaikams).
- Progresuojančios kepenų ligos be aiškios priežasties.
- Šeiminė anamnezė, rodanti paveldimą cholestazę.
- Prieš gimdymą, jei šeimoje yra BSEP mutacijų (prenatalinė diagnostika).
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Hepatologas
- Gastroenterologas (vaikų ar suaugusiųjų)
- Genetikas
